L’effet parent d’origine dans la dystrophie musculaire congénitale

CMD-resizeC’est avec passion que Dystrophie musculaire Canada recherche les traitements et l’amélioration de la qualité de vie des Canadiens atteints de plus de 150 types différents de maladies neuromusculaires. À cette fin, nous consacrons nos efforts au financement de la recherche biomédicale et de la recherche axée sur la découverte en vue d’améliorer la compréhension de ces maladies génétiques. Bien que la recherche ait réussi à découvrir les causes et les mécanismes qui sous-tendent les maladies neuromusculaires telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, de nombreuses questions demeurent toujours sans réponse quant à d’autres maladies, par exemple la dystrophie myotonique.

La dystrophie myotonique est une maladie rare qui ne touche que 14 personnes sur 100 000 dans le monde. Toutefois, au Québec, dans la région du Saguenay—Lac Saint-Jean, cette maladie est de 30 à 60 fois plus répandue, touchant 189 personnes sur 100 000. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) présente une forme adulte et une forme congénitale. Cette dernière, la forme la plus grave de dystrophie myotonique, est presque toujours transmise par une mère atteinte. Les pères atteints ont rarement des enfants atteints de la forme congénitale de la maladie.

Et aujourd’hui, grâce à une étude publiée dans la version en ligne du 2 mars du American Journal of Human Genetics (AJHG) (en anglais seulement), nous avons maintenant une explication de cet « effet parent d’origine ».

Cette étude, menée par le chercheur Christopher Pearson du Sick Kids de Toronto et financée conjointement par Dystrophie musculaire Canada et la Vrije Univesriteit Brussel de Belgique, a observé dans l’ADN contenu dans les œufs de la mère une modification chimique appelée méthylation qui cause cette forme grave de la maladie chez les enfants qui héritent de la maladie de leur mère. Cette étude a aussi montré que chez les pères, cette méthylation bloque la production de sperme, ce qui, en fait, constitue un facteur de protection qui empêche que la maladie soit transmise d’un père atteint à son enfant.

L’équipe de recherche Pearson vise à utiliser cette méthylation spécifique de l’ADN pour développer un marqueur diagnostique pouvant être utilisé en test prénatal. Il n’existe pour l’instant aucun test définitif pour la dystrophie myotonique congénitale. Le fait de savoir qu’une grossesse résultera en une forme congénitale de la maladie permettra aux familles de prendre des décisions éclairées et de se préparer aux résultats connus possibles.

Le laboratoire du Dr Pearson, qui a reçu plusieurs subventions de recherche du Fonds Rachel de Dystrophie musculaire Canada pour la dystrophie myotonique, travaille aussi à mettre au point une intervention thérapeutique. Cette équipe étudie des médicaments susceptibles de stopper ou de renverser la progression de la maladie en stoppant l’expansion CTG responsable du caractère évolutif de la dystrophie myotonique.

En anglais seulement:

 

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One Response

  1. EM dit :

    J’ai commencé à avoir des symptômes à l’âge de 15 quand j’ai commencer une activité scolaire,le cheerleading. J’ai commencer a avoir mal au main et sa empirer l’année densuite à l’âge de 16 ans, ma gorge,mes mains, ma langue, ma bouche.. Ma mère a fais les démarches pour consulter un neurologue. 2 ans après j’ai eu mon rendez vous avec une neurologue à l’âge de 18 ans, a ce moment là j’avais beaucoup mal et plus de difficulté surtout avec mes mains. J’ai fais des prise de sang et 2 semaines plus tard ma neurologue à appeller pour les résultat et voilà j’ai la dystrophie musculaire myotonique j’ai 50% d’avoir un en santé de 300 à 400 mutation et j’ai eriter de ça par mon père qui a la même maladie que moi mais lui a 75 à 100 mutations.. j’ai 25 ans et je suis heureuse j’ai accepté ma maladie.. oui c’est pas facile tous les jours mais ont s’y fais à la longue…

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