L’expression générale « maladies neuromusculaires » désigne des maladies qui touchent toute partie des nerfs et des muscles. Ces maladies varient selon des caractéristiques telles que le mode de transmission, l’origine de la mutation génétique, l’incidence, les symptômes, l’âge de la survenue, le rythme de progression et le pronostic. Parmi les nombreuses maladies ainsi désignées, mentionnons :

• les maladies des muscles squelettiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies inflammatoires;
• les maladies de la jonction neuromusculaire telles que la myasthénie grave;
• les maladies des nerfs périphéiques telles que la maladie de Charcot-Marie-Tooth;
• les maladies des neurones moteurs telles que l’amyotrophie spinale;
• les ataxies d’origine génétique telles que l’ataxie autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay et l’ataxie de Friedreich.

On trouvera ci-après une information précise sur certaines des principales maladies de chacune de ces catégories.

Pour la liste complète de toutes les maladies neuromusculaires dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada, veuillez cliquer ici.

Cette catégorie regroupe les maladies musculaires qui touchent directement les muscles squelettiques, notamment les dystrophies musculaires, les myopathies avec anomalies structurelles, les myopathies inflammatoires, les maladies myotoniques, les maladies des canaux ioniques et les maladies musculaires métaboliques.

• Dystrophie musculaire de Becker
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale
  
  
• Dystrophie musculaire de Duchenne
  
  
  • Normes de soins (recommandations intérimaires du consortium TREAT-NMD) (en anglais seulement)
    
    
  • Consensus Statement on the Respiratory and Related Management of Patients With Duchenne Muscular Dystrophy Undergoing Anesthesia or Sedation (en anglais seulement) (http://www.chestjournal.org/content/132/6/1977.abstract)
    
    
• Dystrophie facio-scapulo-humérale
  
  
• Dystrophie des ceintures
  
  
• Maladie de McArdle
  
  
• Myopathie multicore
  
  
• Maladies dysimmunitaires (myosites) : polymyosite, myosite à corps d’inclusion et dermatomyosite
  
  
• Myotonie congénitale (maladie de Thomsen, myotonie généralisée de Becker, paramyotonie congénitale, syndrome de Schwartz-Jampel)
  
  
• Dystrophie myotonique (aussi appelée maladie de Steinert)
  
  
• Myopathie à némaline
  
  
• Dystrophie musculaire oculopharyngée
  
  
  • Nouveau document sur la dystrophie musculaire oculopharyngée produit par le GRIMM

• Maladie de Pompe (aussi appelée déficience en maltase acide et glycogénose de type II)

On retrouve surtout dans cette catégorie différentes formes de myasthénie grave (MG). Ces maladies touchent la jonction neuromusculaire, c'est-à-dire l'espace où l'influx nerveux est transmis du nerf au muscle.

 

Les maladies liées aux nerfs périphériques sont celles qui affectent les cellules nerveuses qui relient la moelle épinière aux muscles, par exemple les nerfs situés le long des bras et des jambes. Ces maladies regroupent plusieurs formes de neuropathies sensorimotrices héréditaires et d'autres formes de neuropathies.

 

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth (aussi appelée neuropathie sensorimotrice héréditaire et amyotrophie péronière)
• Syndrome de Guillain-Barré
• Neuropathie sensitivo-motrice avec agénésie du corps calleux

La corne antérieure se trouve à l'intérieur de la colonne vertébrale et, en tant que composante du système nerveux central relié au cerveau, elle génère les influx nerveux qui font bouger les muscles. L'amyotrophie spinale est la forme la plus répandue de ce type de maladies.

Autres ressources (en anglais seulement)

• Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy, article du Journal of Child Neurology (août 2007) sur les normes de soins pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale.
  
  
• A Family Guide to the Consensus Statement, guide à l'intention des familles qui explique le protocole d'entente sur les normes de soins.

Les ataxies sont généralement causées par des mutations génétiques qui touchent les cellules nerveuses de la moelle épinière ou du cerveau.

• Ataxie autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
  
  
• Ataxie de Friedreich
  • Santé Canada approuve un médicament pour le traitement de l’ataxie de Friedreich