Nom de la maladie | Autre nom |
Abêtalipoprotéinémie | Maladie de Bassen-Kornzwieg
Acanthocytose |
Adrénoleukodystrophie |
Adynamie épisodique de Gamstorp | Paralysie périodique hyperkaliémique |
Amyloïdose | Amylose |
Amyotrophie musculaire spinale et bulbaire | Syndrome de Kennedy
Amyotrophie bulbo-spinale |
Amyotrophie névralgique héréditaire | Syndrome de Parsonage-Turner |
Amyotrophie spinale de type 1 | Maladie de Werdnig-Hoffman
Amyotrophie spinale infantile |
Amyotrophie spinale de type 3 | Maladie de Kugelberg-Welander
Amyotrophie spinale juvénile |
Amyotrophie spinale de type 4 | Amyotrophie spinale de l'adulte |
Amyotrophie spinale distale | Amyotrophie spinale distale |
Amyotrophie spinale distale |
Amyotrophie spinale proximale de type 2 |
Amyotrophie spinale scapulo-péronière | Syndrome de Stark-Kaeser |
Amyotrophie spinale autre |
Arthrogrypose multiple congénitale | Myodysplasie
Amyophasie congénitale |
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E |
Ataxie avec glaucome congénital |
Ataxie de Friedreich |
Ataxie spinocérébelleuse de Charlevoix-Saguenay | Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay |
Ataxie-télangiectasie |
Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse |
Botulisme |
Cardiomyopathie dilatée familiale avec dystrophie musculaire |
Déficit en adénosine monophosphate déaminase | Déficit en myodénylate déaminase
Déficit en AMP déaminase |
Déficit en carnitine palmitoyltransférase I |
Déficit en déaminase |
Déficit en enzyme branchante | Glycogénose de type IV
Maladie d'Andersen |
Déficit en enzyme débranchante | Glycogénose type 3 |
Déficit en maltase acide | Maladie de Pompe
Glycogénose de type II |
Déficit en myophosphorylase | Maladie de McArdle |
Déficit en phosphofructokinase | Maladie de Tarui
Glycogénose de type 7 |
Déficit en récepteur à l'acétylcholine | Syndrôme myasthénique congénital |
Déficit en transporteur cérébral de la carnitine |
Dermatomyosite |
Disproportion congénitale des fibres |
Dysautonomie familiale | Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire
Syndrome de Riley-Day |
Dystrophie musculaire |
Dystrophie musculaire congénitale |
Dystrophie musculaire de Becker |
Dystrophie musculaire de Duchenne |
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss |
Dystrophie musculaire des ceintures |
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale | Myopathie de Landouzy-Déjérine
FSH |
Dystrophie musculaire myotonique |
Dystrophie musculaire myotonique de type 1 | Maladie de Steinert |
Dystrophie musculaire myotonique de type 2 | Myopathie myotonique proximale |
Dystrophie musculaire oculaire |
Dystrophie musculaire oculopharyngée |
Dystrophie musculaire périonière | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type 1 |
Dystrophie musculaire tibiale | Myopathie distale de type Udd |
Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs |
Gammopathie monoclonale avec neuropathie |
Glycogénose (avec atteinte musculaire) |
Glycogénose neuromusculaire | Maladie de Pompe
Déficit en maltase acide |
Hyperthermie | Hyperthermie maligne |
Hyperthermie maligne |
Hypoalphalipoprotéinémie | Maladie de Tangier |
Insensibilité congénitale à la douleur et anhidrose | Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire |
Maladie d'Andersen | Glycogénose de type IV
Déficit en enzyme branchante |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth | Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Insensibilité congénitale à la douleur et anhidrose |
Maladie de Danon | Glycogénose de type 2B |
Maladie de Déjérine-Sottas | Neuropathie sensitivomotrice héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Maladie de Forbe | Glycogénose de type III |
Maladie de Kennedy | Amyotrophie bulbo-spinale
Atrophie musculaire spinale et bulbaire |
Maladie de Kugelberg-Welander | Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale juvénile |
Maladie de McArdle | Déficit en myophosphorylase
Glycogénose de type 5 |
Maladie de Pompe | Déficit en maltase acide
Glycogénose de type 2 |
Maladie de Refsum | Maladie de Charot-Marie-Tooth
Neuropathie sensitivo motrice héréditaire |
Maladie de Steinert | Dystrophie musculaire myotonique de type 1 |
Maladie de Tangier | Alphalipoprotéinémie |
Maladie de Tarui | Glycogénose de type 7
Déficit en phosphofructokinase |
Maladie de Thomsen | Myotonie congénitale |
Maladie de Werdnig-Hoffman | Amyotrophie spinale proximale de type 1 |
Maladie des muscules ondulants |
MIXED CONNECTIVE TISSUE OVERLAP DISEASE |
Mononévrite multiple |
Myasthenie grave |
Myofasciite macrophagique |
Myoglobinurie |
Myoglobinurie à l'effort |
Myopathie à axe central |
Myopathie à corps d'inclusion |
Myopathie à corps réducteur |
Myopathie à corps zébré |
Myopathie à empreintes digitales |
Myopathie à minicore |
Myopathie à multi-minicores |
Myopathie à némaline |
Myopathie avec surcharge en desmine | Myopathie myofibrillaire |
Myopathie centronucléaire | Myopathie myotobulaire |
Myopathie congénitale |
Myopathie congénitale à agrégats tubulaires |
Myopathie congénitale bénigne |
Myopathie de Bethlem | Myopathie autosomique dominante bénigne |
Myopathie de Brody |
Myopathie de Landouzy-Déjérine | Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1A |
Myopathie de Nonaka |
Myopathie distale |
Myopathie distale de type Laing |
Myopathie distale de type Miyoshi |
Myopathie distale de type Welander | Myopathie distale de type suédois |
Myopathie distale autre |
Myopathie iatrogénique |
Myopathie mitochondriale | Neuropathie mitochondriale
MITOCHONDRIAL DNA BREAKAGE SYNDROME SECONDARY TO NUCLEAR MUTATION |
Myopathie myofibrillaire | Myopathie avec surcharge en desmine |
Myopathie myotonique proximale | Dystrophie musculaire myotonique de type 2 |
Myopathie myotubulaire | Myopathie centronucléaire |
Myopathie sarcotubulaire |
Myopathies des vasculites |
Myopathies vacuolaires | Myopathies avec autophagie excessive |
Myosite | Myosite focale |
Myosite à corps d'inclusion |
Myotonie chondrodystrophique | Syndrome de Schwartz-Jampel |
Myotonie congénitale | Maladie de Thomsen |
Neuromyotonie | Syndrome d'Isaac |
Neuropathie à axones géants |
Neuropathie axonale avec surdité et retard de développement |
Neuropathie de Lyme |
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression |
Neuropathie hypomyélinisante congénitale | Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction |
Neuropathie paranéoplastique |
Neuropathie périphérique et agénésie du corps calleux | Maladie de Charlevoix-Saguenay
Syndrome d'Andermann |
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 1 |
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 2 | Acroostéolyse |
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 3 | Dysautonomie familiale
Syndrome de Riley-Day |
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 | Insensibilité congénitale à la douleur et anhidrose |
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec paraplegie spastique type 5 | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 5 |
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type Lom | Maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type 1 | Amyotrophie péronière
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et sous-types |
Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type 2 | Type neuronal d'amyotrophie péronière
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 et sous-types |
Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type 3 | Maladie de Déjérine-Sottas ou neuropathie hypertrophique de l'enfant
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 3 |
Neuropathies sensorimotrices héréditaires de type 4 | Maladie de Refsum
Neuropathie hypertrophique avec accumulation d'acide phytanique maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 |
Paralysie périodique hyperkalémique | Maladie de Gamstorp |
Paralysie périodique hypokalémique |
Paralysie périodique normokaliémique |
Paralysie périodique potassium sensible - dysrythmie cardiaque | Syndrome d'Andersen |
Paralysie périodique |
Paramyotonie congénitale | Maladie d'Eulenberg |
Plexopathie brachiale |
Polymyosite |
Polyneuropathie amyloïde familiale | Amylose familiale |
Polyneuropathie inflammatoire chronique |
Polyneuropathie ou myopathie chez les patients en phase de soins critiques |
Porteuse symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de la dystrophie musculaire de Becker | Porteuse symptomatique |
Syndrome CAPOS | Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle |
Syndrome d'Andermann | Neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux
Syndrome/maladie de Charlevoix - Saguenay |
Syndrome de Barth |
Syndrome de Charlevoix-Saguenay | Neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec aénésie du corps calleux
Syndrome d'Anderman |
Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar |
Syndrome de Guillain-Barré | Polyradiculopathie aiguë inflammatoire démyélinisante |
Syndrome de Kearns-Sayre |
Syndrome de Leigh | Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë |
Syndrome de Parsonage-Turner | Amyotrophie névralgique héréditaire |
Syndrome de Riley-Day | Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 3 |
Syndrome de Schwartz-Jampel | Myotonie chondrodystrophique |
Syndrome de Walker-Warburg |
Syndrome d'Isaac | Neuromyotonie acquise |
Syndrome du Lac St-Jean | Polyneuropathie évolutive |
Syndrome muscle-oeil-cerveau |
Syndrome myasthénique congénital | Myasthénie congénitale |
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton |
