Le diagnostic

Le diagnostic officiel de dystrophie musculaire est établi par un médecin. Les antécédents familiaux et un examen physique complet peuvent aider à fournir des réponses sur la faiblesse musculaire d'une personne. Le médecin peut aussi donner son avis sur la progression des symptômes. Il utilisera des tests diagnostiques pour aider à déterminer si le patient a ou non la dystrophie musculaire et de quel type de maladie il s'agit. Des tests sanguins sont régulièrement utilisés pour aider au diagnostic et un test sanguin peut être indiqué pour mesure le niveau de certains enzymes dans le sang. À mesure que les muscles se détériorent, ces enzymes, particulièrement la créatine kinase (CK ou CPK), sont libérés dans le système sanguin. Les niveaux élevés qui en découlent sont utiles pour l'exactitude du diagnostic. Des tests génétiques, effectués à partir d'échantillons de sang, peuvent aussi être indiqués. Dans certaines formes de dystrophie musculaire, le matériel génétique (ADN) peut être étudié pour diagnostiquer la maladie et tester les porteurs.

Un autre test diagnostique couramment utilisé est l'électromyogramme, une procédure où de petites électrodes sont placées à l'intérieur d'un muscle. Ce test permet de révéler les circuits d'activité électrique caractéristiques de la dystrophie musculaire. Une biopsie musculaire est un autre test souvent effectué. Les médecins prélèvent par chirurgie un petit échantillon de tissu musculaire et l'examinent au microscope. De plus, une coloration spéciale peut aussi être utilisée pour dépister une protéine particulière produite normalement par le gène particulier à certaines formes de dystrophie musculaire, par exemple la coloration de la protéine dystrophine dans le cas de la dystrophie de Duchenne ou de Becker.