Signes et symptômes

Les signes et symptômes des différentes maladies neuromusculaires varient beaucoup, notamment par les muscles touchés par une maladie particulière. Chacune est unique et la gravité des symptômes, l'âge auquel ils se manifestent, la vitesse à laquelle ils évoluent et la mode de transmission génétique sont des facteurs qui diffèrent selon la forme de dystrophie musculaire.

La faiblesse musculaire se manifeste dans diverses régions du corps selon le type particulier de dystrophie musculaire. Les changements physiques diffèrent donc d'une maladie à l'autre. Généralement, la faiblesse musculaire se manifeste lorsque l'enfant perd la capacité de marcher, de s'asseoir droit, de respirer facilement et de bouger ses bras et ses mains. Cette faiblesse touche les mucles des jambes, du bassin, des épaules, du dos, des bras, des mains et du visage. Par exemple, les enfants qui ont la dystrophie musculaire de Duchenne montreront un développement excessif (hypertrophie) des muscles des mollets et perdront très tôt la capacité de marcher. Comme, chez ces enfants, les muscles du bassin sont généralement les premiers à être touchés, ceux-ci trébucheront plus fréquemment et montreront un dandinement appelé «démarche de canard». Ils pourront aussi avoir du mal à marcher et à monter les escaliers et développeront éventuellement une courbure grave de la colonne vertébrale, d'abord vers l'avant, puis vers le côté.

Pour plus de renseignements sur les problèmes respiratoires, y compris sur les stratégies préventives de gestion des voies respiratoires, voir le Guide des maladies neuromusculaires.