Glossaire

Un neurotransmetteur, c'est-à-dire une substance chimique produite par le corps qui joue un rôle important dans la transmission des influx ou signaux nerveux entre les neurones et entre le neurone et la fibre musculaire qu'il alimente.

Un constituant des protéines. Chaque protéine est constituée d'une séquence particulière d'acides aminés. Il existe 20 types de ces acides aminés qui peuvent former des protéines.

Abréviation d'une substance chimique appelée acide désoxyribonucléique. Cette substance possède une structure moléculaire très complexe qui renferme des centaines de milliers d'atomes. La disposition de ces atomes détermine la fonction exacte de chaque partie de la molécule d'ADN. Des séquences particulières d'ADN forment les gènes et de grands groupes de gènes se rassemblent pour former les chromosomes.

La plupart des gènes existent en deux copies, l'une transmise par la mère et l'autre par le père. Les gènes résident sur les chromosomes. Nous avons tous 22 paires de chromosomes "ordinaires" et une paire de chromosomes dits "sexuels" qui déterminent le sexe de l'enfant à naître (XY pour les garçons et XX pour les filles). À chaque paire de chromosomes correspondent une série de gènes eux aussi jumelés (une copie de chaque gène étant présente sur l'un des chromosomes jumelés). Comme nous recevons une copie de chaque chromosome de chacun de nos deux parents (et donc une copie de chacun des gènes qui s'alignent sur le chromosome), nous recevons 2 copies, ou allèles, de chaque gène. Des formes alternatives du même allèle produisent des variations dans les caractéristiques de l'hérédité, par exemple la couleur des yeux et le groupe sanguin. On qualifie d'homozygote un sujet qui possède deux gènes allèles identiques et hétérozygote celui qui possède deux gènes allèles différents.

Voir neuropathie sensitivo-motrice héréditaire.

Maladie autosomique récessive caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles causées par un mauvais fonctionnement des nerfs moteurs responsables de la stimulation et du contrôle musculaire, entraînant l'atrophie des muscles. Il existe plusieurs types d'amyotrophie spinale et divers modes d'apparition de la maladie. La gravité des symptômes varie: ils peuvent mettre la vie en danger (AS de Type 1) ou n'occasionner qu'une légère faiblesse (forme adulte). Pour l'instant, il n'existe aucun traitement, ni thérapeutique ni curatif. Le gène responsable de l'AS est situé sur le chromosome 5 et est causé par une mutation dans le gène SMN (survival motor neuron). Toutes les formes autosomiques récessives d'AS sont dues à des mutations dans le gène SMN, mais la gravité de la maladie est influencée par le fonctionnement d'un gène apparenté (SMN2). Mìeux le gène SMN2 fonctionne, plus les caractéristiques cliniques de la maladie sont légères.

Absence ou manque d'oxygène.

Aussi appelés immunisine, les anticorps sont des substances produites par l'organisme pour combattre les bactéries et les virus. Pour des motifs encore mal compris, le corps produit parfois des anticorps qui s'attaquent à ses propres tissus et organes.

Difficulté ou incapacité à avaler.

Perte totale ou partielle de la capacité à utiliser les mots (aphasie de Broca) ou à les comprendre (aphasie de Wernicke).

Arrêt de la respiration, de durée variable.

Syndrome caractérisé par la présence de contractures articulaires multiples (articulations figées en position fixe)  à la naissance. Il s'agit d'un syndrome non progressif où les muscles sont mal développés. Dans certains cas, l'arthrogrypose est une caractéristique de formes graves de dystrophie musculaire congénitale ou de myopathie congénitale.

Sans symptômes perceptibles.

Maladie caractérisée par des tremblements et de l'instabilité occasionnés par une déficience du cerveau à régler et à coordonner la posture et les mouvements musculaires.

Maladie autosomique récessive et évolutive du système nerveux dont les symptômes apparaissent dans l'enfance. Parmi ses particularités cliniques, signalons l'ataxie progressive de la démarche, la dysarthrie, la maladresse, la faiblesse musculaire, la scoliose et des problèmes cardiaques. La plupart des personnes atteintes perdent leur capacité de marcher à mesure que la maladie progresse. Le diagnostic est confirmé par test génétique. La maladie est causée par une mutation d'expansion (augmentation du nombre de copies d'un code de trois « lettres » dans l'ADN) dans le gène qui code pour la protéine frataxine.

Maladie autosomique récessive dont les symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie. Elle évolue lentement en affectant les cellules nerveuses et en occasionnant, à un stade précoce, de fréquentes chutes et pertes d'équilibre. Les personnes atteintes ont généralement besoin d'une aide à la mobilité entre 25 et 40 ans. Cette maladie n'affecte ni l'intelligence, ni l'espérance de vie.

Maladie héréditaire et évolutive transmise selon le mode autosomique récessif. Outre l'ataxie, elle est associée à des lésions vasculaires de la peau et des yeux, à de fréquentes infections respiratoires, à des mouvements anormaux des yeux et à des dérèglements du système immunitaire. Aussi appelée « syndrome de Louis-Bar ».

Terme désignant la diminution de la taille d'un organe ou d'un tissu normalement développé. Souvent utilisé pour désigner l'atrophie de tissus comme les muscles, qui perdent ainsi de la force, du tonus et du volume.

N'importe laquelle des 22 paires de chromosomes du corps humain qui n'est pas impliquée dans la détermination du sexe. Ces paires sont identiques chez l'homme et la femme. Chaque paire d'autosomes (un du père et un de la mère) porte des gènes ayant les même caractères.

Opération mineure qui consiste, pour un chirurgien, à prélever du corps un petit morceau de tissu vivant pour qu'il soit examiné au microscope.

Sous-unité fondamentale de tout organisme vivant. Il s'agit de l'unité la plus simple qui puisse exister comme système vivant indépendant.

Un type de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière. Les messages du cerveau sont transmis aux cellules de la corne antérieure le long de la moelle épinière puis, de là, le long de leurs axones faisant partie des nerfs périphériques qui alimentent les muscles (voir unité motrice).

L'un des « volumes » de la vaste bibliothèque de l'ADN que l'on retrouve dans chaque cellule. Les cellules humaines contiennent 23 chromosomes disposés en paires (46 chromosomes = 23 paires) et chacun de ces chromosomes contient des milliers de directives individuelles qui serviront à « construire » un organisme. Au moment de la conception, chacun des parents transmet au futur enfant un seul ensemble complet de chromosomes (23 chromosomes chacun) qui, ensemble, serviront à « fabriquer » le bébé.

La 23^e paire de chromosomes qui détermine le sexe de l'enfant à naître. Chaque fille porte deux chromosomes X et chaque garçon porte un chromosome X et un chromosome Y. À sa conception, l'enfant reçoit un chromosome X de sa mère et soit un chromosome X (ce qui donne une fille) ou Y (ce qui donne un garçon) de son père.

Se dit d'une maladie ou d'un symptôme qui persiste pendant une longue période.

Caractère ou maladie dont la présence se manifeste ou existe à la naissance.

Accumulation excessive ou anormale de sécrétions dans les poumons ou les voies respiratoires.

Raccourcissement anormal du tissu musculaire, souvent causé par la faiblesse des muscles.

Groupe de produits chimiques naturels ou synthétiques qui aident à réduire la réaction inflammatoire naturelle du corps. La prednisone, la dexaméthazone, la betaméthasone, le clobétasol et l'hydrocortisone sont des exemples de corticostéroïdes.

Coloration bleuâtre de la peau causée par des niveaux insuffisants d'oxygène dans le sang.

Maladie causée par la déficience d'une molécule appelée carnitine qui est essentielle au fonctionnement des muscles et du coeur car elle contribue au métabolisme normal des acides gras. Cette maladie fait partie des maladies métaboliques des muscles et se caractérise par divers symptômes dont la faiblesse des muscles proximaux des épaules et des hanches, du visage, du palais et du cou ainsi que par la difficulté à avaler (dysphagie). Les symptômes se manifestent habituellement dans l'enfance et évoluent lentement.

Maladie métabolique des muscles associée à un retard de croissance, une hypertrophie du foie et de la rate et une insuffisance du foie. Il s'agit d'une maladie génétique transmise selon le mode autosomique récessif (voir transmission autosomique récessive) et dont l'apparition des symptômes se décèle dans la petite enfance.

Maladie musculaire métabolique transmise par mode autosomique récessif. Elle est associée à une hypertrophie du foie et un retard de croissance au cours de la première année de vie. Les enfants qui en sont atteints à la naissance sont flasques et ont un mauvais contrôle de la tête. Cette maladie n'atteint pas l'intellect et ne modifie pas l'espérance de vie.

Cette maladie fait partie d'un groupe de maladies métaboliques du muscle où un défaut biochimique connu (dans ce cas, le déficit d'une enzyme appelée adénylate déaminase) est associé à des symptômes d'intolérance à l'exercice. Les principaux symptômes sont surtout la fatigue et les douleurs musculaires.

Aussi appelée maladie de McArdle, cette maladie survient lorsqu'il y a déficit d'une enzyme, la myophosphorylase (ou phosphorylase musculaire) et que la personne est alors incapable d'utiliser le glycogène comme source d'énergie. Cette personne éprouvera de la difficulté et des crampes douloureuses en soulevant des objets lourds ou en faisant des exercices intenses. Cette maladie, qui est habituellement transmise par hérédité autosomique récessive, apparaît avant l'âge de 10 ans.

Maladie métabolique du muscle qui résulte de l'absence de l'enzyme PFK. Parmi ses symptômes, mentionnons la fatigue et une douleur musculaire aiguë qui augmentent en cas d'effort supplémentaire. Les attaques peuvent s'accompagner de nausées et de vomissments. Cette maladie survient généralement dans l'enfance et varie grandement en gravité et en progression.

Aussi appelée maladie de Pompe et glycogénose de type 1. Les nourrissons semblent normaux pendant quelques semaines après la naissance, puis développent une hypotonie grave et une hypertrophie du coeur et du foie en raison d'une accumulation de glycogène dans ces organes. Cette maladie se transmet par mode autosomique récessif. Elle évolue rapidement et l'espérance de vie ne dépasse généralement pas un an.

Dérivé de cortisone qui reproduit les effets positifs de la prednisone mais sans occasionner le même degré d'effets secondaires. On espère que ce médicament ralentisse la dégradation causée par les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker et qu'il prolonge la vie des personnes atteintes alors que la recherche progresse vers la mise au point d'un traitement efficace.

Groupe de maladies dégénératives autosomiques dominantes dont les symptômes comprennent notamment l'ataxie de la démarche, la spasticité, la dystonie, la démence, la perte de vision et la neuropathie périphérique. L'apparition de ces symptômes survient généralement entre 20 et 40 ans. La plupart des personnes atteintes en viennent à perdre la capacité de marcher. L'espérance de vie est réduite. Un test génétique est maintenant disponible pour plusieurs de ces maladies.

Maladie de cause inconnue caractérisée par des modifications inflammatoires de la peau et des muscles. On pense qu'il puisse s'agir d'une maladie autoimmune, mais ceci n'a pas encore été confirmé. La dermatomyosite peut affecter des personnes de tous âges, mais elle se manifeste surtout avant l'adolescence et autour de la quarantaine. Une éruption cutanée, souvent limités au visage, est suivie d'une faiblesse des muscles qui deviennent souvent sensibles et douloureux. Les protocoles de traitement ont souvent recours à des stéroïdes tels que la prednisone.

Le plus important muscle de la respiration, situé entre les cavités thoracique et abdominale.

Vision double.

L'une des myopathies congénitales transmises par mode autosomique récessif. Les bébés atteints de cette maladie sont généralement flasques à la naissance et présentent divers degrés de faiblesse. La flaccidité, plus grave dans les deux premières années de vie, s'améliore ou se stabilise par la suite.

Qualifie une caractéristique qui s'exprime lorsque le gène qui y est associé est hérité d'un seul parent. Un gène dominant bloquera les effets d'un seul gène normal (type sauvage), ce qui fait que normalement, une seule copie de la mutation suffit à faire apparaître la caractéristique.

Difficulté d'élocution causée par une atteinte des organes de la parole ou de leur innervation. Peut aussi être causée par une faiblesse des muscles de la langue ou du visage.

Difficulté à avaler. La dysphagie peut être causée par la faiblesse des muscles de la déglutition.

Respiration difficile ou laborieuse.

Un terme général qui désigne un groupe de maladies musculaires chroniques caractérisées par une faiblesse et une atrophie progressives des muscles volontaires qui contrôlent les mouvements du corps.

Dystrophie musculaire transmise par mode autosomique récessif. Les symptômes apparaissent toujours au cours des neuf premiers mois de la vie. Les enfants atteints naissent habituellement flasques. Ils présentent souvent des contractures de la hanche et du genou vers l'âge de trois ans et rares sont ceux qui apprennent à marcher. Leur réflexe de succion peut être faible et ils éprouvent souvent de graves retards de développement, des crises de type cérébral et de la difficulté à apprendre à parler. Le gène qui cause la maladie est situé sur le chromosome 9 et code pour la protéine fukutine. Cette maladie est très répandue au Japon.

Aussi appelée dystrophie musculaire huméropéronière, il s'agit d'une des maladies récessives liées au chromosome X. Elle est causée par des mutations du gène qui code pour la protéine émérine. On la diagnostique habituellement au cours des dix premières années de la vie. Parmi ses symptômes, mentionnons l'atrophie et la faiblesse des muscles, des épaules et de la partie supérieure des bras, de même que des contractures du cou, des coudes et du talon d'Achille. La faiblesse des muscles évolue lentement, mais les anomalies cardiaques peuvent être graves et menacer l'existence. Outre la forme liée au chromosome X de cette maladie, il existe aussi une forme autosomique dominante de la dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss. Celle-ci est causée par des mutations de la protéine lamine A/C. Les symptômes de la forme autosomique dominante sont les mêmes que ceux de la forme liée au chromosome X.

Une forme chronique, évolutive et récessive de dystrophie musculaire liée au chromosome X. La dystrophie de Becker est causée par des mutations du gène de la dystrophine qui entraînent une production réduite de la protéine dystrophine dans le muscle. Une forme voisine de ces mutations provoque l'absence totale de dystrophine associée à la dystrophie musculaire de Duchenne. Les symptômes de la dystrophie de Becker se manifestent généralement au début de l'adolescence, notamment la difficulté à courir ou à monter les escaliers et les chutes fréquentes.

Maladie musculaire récessive liée au chromosome X causée par l'absence d'une protéine appelée dystrophine. Ses symptômes sont causés par une faiblesse musculaire qui entraîne une difficulté progressive à marcher, à se déplacer et à exercer les activités de la vie quotidienne. Il n'existe actuellement aucun traitement ni thérapeutique ni curatif pour cette maladie. Voir aussi déflazacort.

On répertorie aujourd'hui de nombreuses formes autosomiques dominantes et autosomiques récessives de dystrophies musculaires des ceintures. La faiblesse des muscles des épaules et des ceintures apparaît soit dans l'enfance, soit au début de l'âge adulte. La gravité de la maladie est très variable. Dans certains cas, la maladie peut atteindre les muscles respiratoires. La nature évolutive de la maladie peut occasionner une perte de la déambulation ou une insuffisance respiratoire. 

Forme autosomique dominante de dystrophie musculaire apparaissant généralement à la fin de la première décennie de la vie. Parmi ses symptômes, signalons la faiblesse des muscles faciaux et extra-oculaires. Il peut se révéler difficile, voire impossible, de siffler, de boire avec une paille ou de fermer fortement les paupières. Les muscles des épaules et de la partie supérieure des bras sont touchés et la faiblesse évolue lentement au point d'envahir d'autres groupes musculaires. L'évolution de la maladie s'échelonne sur des décennies.

Voir dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss.

Forme autosomique dominante de dystrophie musculaire surtout caractérisée par de la pstose (affaissement de la paupière) et de la dysphagie (difficulté à avaler). Elle survient généralement tard dans la vie (entre 40 et 70 ans). Sa progression est lente, mais la faiblesse des muscles de la gorge peut devenir un problème grave. En outre, la plupart des personnes atteintes présentent un certain degré de faiblesse faciale et sont susceptibles d'éprouver une faiblesse et une atrophie des muscles des hanches et des épaules. Au Canada, c'est au Québec que cette maladie est la plus répandue.

Aussi appelée maladie de Steinert, cette forme de dystrophie musculaire est la plus répandue. Elles est transmise par voie autosomique dominante et peut toucher autant les enfants que les adultes des deux sexes. La forme adulte apparaît entre l'âge de 10 et 30 ans. Ses symptômes peuvent être si légers qu'une personne peut ne pas se rendre compte qu'elle est atteinte. Les symptômes de la forme adulte de la maladie varient énormément selon les personnes. La faiblesse musculaire débute graduellement et évolue lentement. Les personnes atteintes remarqueront une faiblesse faciale. La raideur (myotonie) est un problème préoccupant pour certains. D'autres organes sont aussi fréquemment atteints, notamment les yeux (cataractes), le coeur (palpitatons, arythmie cardiaque pouvant mettre la vie en danger), les muscles lisses du canal digestif (étouffement, difficulté à avaler), le système endocrinien (hypothyroïdie, intolérance au glucose) et les poumons (respiration nocturne déficiente). Une forme congénitale de la maladie survient chez les enfants de mères elles-mêmes atteintes. Les bébés sont extrêmement faibles et hypotoniques à la naissance. Ils éprouvent divers symptômes, depuis la difficulté à avaler, à respirer et à téter jusqu'à des problèmes qui mettent leur vie en danger. Après la période néonatale, les enfants accusent souvent des retards aux plans de la parole et du développement moteur. Les enfants qui ont cette maladie montrent généralement une amélioration de la force musculaire au cours des premières années de vie et peuvent marcher de façon autonome.

Groupe de maladies musculaires dans lesquelles les enfants atteints naissent avec une faiblesse musculaire de degré variable.

Protéine en forme de baguette qu'on retrouve dans les cellules musculaires. La dystrophine est reliées aux structures internes des cellules musculaires et contribue à leur mouvement.

Maladies neuromusculaires (notamment les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) causées par l'absence ou l'insuffisance de la protéine dystrophine dans les muscles.

Graphique permettant de tracer l'activité électrique du coeur et qui sert à établir un diagnostic.

Communément appelée EMG, l'électromyographie est un test diagnostique permettant d'enregistrer la fonction musculaire, puis de l'étudier. Les influx électriques sont recueillis par des électrodes placés sur la peau et amplifiés sur un écran sous forme de vagues.

Protéine qui accélère ou catalyse une réaction chimique particulière.

Terme relatif à la cause d'une maladie ou d'un dérèglement.

Aggravation des symptômes ou augmentation de la gravité d'une maladie.

Mesure des niveaux d'oxygène et de dioxyde de carbone dans la circulation sanguine.

On retrouve les gènes dans le noyau de la cellule comme de minuscules segments d'ADN dans le chromosome. Il existe environ 100 000 à 200 000 gènes individuels situés sur les 46 chromosomes à l'intérieur de chaque cellule du corps humain. Chaque gène code pour une protéine particulière.

Gène qui s'exprime même lorsque son allèle sur sa paire de chromosomes est différent.

Une forme de sucre que les muscles utilisent pour stocker l'énergie pour usage à court terme.

Maladies qui affectent le muscle en perturbant le mécanisme de stockage et de libération du glycogène qui fournit l'énergie aux cellules musculaires. La maladie de Pompe est un exemple de ce type de maladies. Les nourrissons semblent normaux pendant les premières semaines après la naissance mais développent ensuite une grave hypotonie et une hypertrophie du coeur et du foie à mesure que le glycogène s'accumule dans ces organes. La maladie de Pompe se transmet selon le mode autosomique récessif. Elle progresse rapidement et l'espérance de vie ne dépasse généralement pas un an.

Le gène défectueux est situé sur les chromosomes X. Ainsi, une maladie liée au chromosome X est transmise aux garçons par leur mère, qui portent la mutation sur leurs chromosomes X. Lorsque la mère est porteuse d'une mutation, un garçon a des chances égales d'hériter du gène défectueux et d'être atteint par la maladie ou d'être normal. Une fille, quant à elle, a des chances égales d'être ou non porteuse du gène.

En génétique, lorsque deux copies d'un même gène (allèles) déterminent des variations différentes de la même caractéristique, par exemple un gène pour les cheveux noirs et un gène pour les cheveux roux.

En génétique, lorsque deux copies du même gène (allèles) déterminent la même variation d'une caractéristique, par exemple, deux gènes de cheveux bruns.

Syndrome qui frappe les personnes subissant une anesthésie générale, caractérisée par une hausse rapide de la température du corps, des signes d'augmentation du métabolisme des muscles et, généralement, leur rigidité. Cette sensibilité est héritée comme caractère autosomique dominant. Elle est causée par des mutations génétiques dans le récepteur de la ryanodine du muscle. Des mutations dans ce même gène peuvent causer une myopathie à axe central et ces patients sont aussi à risque d'hyperthermie maligne. Il est absolument crucial que les patients qui ont des antécédents familiaux d'hyperthermie maligne ou de myopathie à axe central portent un bracelet MedicAlert. Celui-ci doit indiquer qu'ils sont à risque d'hyperthermie maligne et doivent éviter les anesthésies par inhalation et les agents bloquants neuromusculaires dépolarisants. Une réaction similaire (mais non identique) à l'anesthésie est observée chez les patients qui ont la dystrophie de Duchenne ou de Becker, chez les patients qui ont la dystrophie musculaire myotonique et dans certaines formes de dystrophie des ceintures. Toutes les personnes qui ont une maladie neuromusculaire devraient discuter de cette question avec l'anesthésiste avant tout type d'opération. Il est très facile d'éviter le recours aux formes néfastes d'anesthésie lorsque l'anesthésiste est averti à l'avance des risques.

Diminution anormale de la force ou du tonus musculaire associée à une faiblesse et à la flaccidité. Les patients qui présentent une hypotonie peuvent avoir des muscles faibles, mais dans certaines situations, la force musculaire peut demeurer normale.

Diagnostiquée à la naissance, cette maladie ne se caractérise que par un tonus musculaire anormal. Les réflexes sont normaux et il n'y a pas d'indication d'atrophie ou de faiblesse musculaire. Les examens sanguins et de laboratoire ne donnent pas de résultats anormaux. Le pronostic est bon et on peut s'attendre à ce que les enfants se développent normalement.

Voir anticorps.

Emplacement de l'union ou du rassemblement de deux parties.

Le point où se rencontrent un nerf et un muscle. C'est à cet endroit que le signal transmis le long du nerf est transmis à la cellule nerveuse. Ce signal est ensuite traduit en activité électrique qui entraîne la contraction du muscle.

Désigne en génétique l'emplacement précis d'un gène sur un chromosome.

Maladie causée par des anticorps que produit l'organisme contre lui-même. Alors qu'il réagit ainsi normalement aux substances étrangères qui l'envahissent, dans le cas de maladie autoimmune, le corps ne semble plus pouvoir reconnaître ses propres substances, auxquelles il réagit comme s'il s'agissait de substances étrangères.

Maladie autosomique récessive des muscles squelettiques caractérisée par l'incapacité des muscles à se relâcher après des contractions répétées, des crampes et de la raideur. La maladie de Brody est aussi parfois observée comme maladie autosomique dominante.

Voir neuropathie sensitivo-motrice héréditaire.

Une des maladies des nerfs périphériques qui touche les nouveaux-nés, la maladie de Déjérine-Sottas est transmise par mode autosomique récessif. Parmi ses symptômes, mentionnons un développement lent des aptitudes motrices et une faiblesse musculaire au niveau des mains et des jambes. Le taux de progression et la gravité des symptômes peuvent varier d'un enfant à l'autre, mais il s'agit d'une maladie généralement grave.

Voir déficience en phosphorylase musculaire.

Voir déficit infantile en acide maltase.

Voir dystrophie myotonique.

Voir sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Comprenant des maladies neuromusculaires tant autosomiques dominantes qu'autosomiques récessives, ces maladies, caractérisées par une paralysie et une myotonie périodiques, résultent d'une mutation génétique qui contrôle les canaux ioniques assurant le transit des ions chlore et calcium. Ces canaux permettent au muscle de créer un potentiel d'action, c'est-à-dire la force qui permet aux cellules musculaires individuelles de bouger. La dysfonction périodique de ces canaux ioniques signifie que les muscles sont temporairement incapables de générer le mouvement.

Médicaments qui servent à améliorer la force et l'endurance des muscles affaiblis. On peut s'en servir pour augmenter les contractions musculaires dans le traitement de la myasthénie grave. La néostigmine et la physostigmine sont deux exemples de ces médicaments.

Qui concerne toutes les réactions chimiques qui se produisent à l'intérieur de la cellule d'un organisme vivant pour produire l'énergie nécessaire à cette cellule pour remplir ses fonctions.

Les mitochondries sont les petits organites qu'on retrouve à l'intérieur de la cellule et qui produisent son énergie en convertissant les acides gras et les glucides des aliments que nous ingérons en énergie.

Tissu contractile que l'on retrouve chez les animaux et les humains utilisé pour produire le mouvement.

Désigne les muscles utilisées pour le mouvement et la posture. Ne comprend pas les muscles du tube digestif ni le muscle cardiaque.

Muscles dont les mouvements sont sous contôle volontaire.

Une modification de la séquence de l'ADN, une perte d'une partie de cette séquence ou l'insertion de séquences additionnelles dans un gène particulier.

Maladie neuromusculaire acquise (par opposition à maladie génétique) qui affecte la force et l'endurance des muscles volontaires. Elle est causée par une attaque de la jonction neuromusculaire par le système immunitaire. Les modalités de traitement actuelles comprennent notamment la thymectomie, la plasmaphérèse ou l'immunoglobuline intraveineuse, les médicaments immunodépresseurs et les médicaments anticholinestérasiques (qui permettent à la substance chimique appelée acétylcholine de demeurer plus longtemps à la jonction neuromusculaire, améliorant ainsi la communication entre le nerf et le muscle). Certaines personnes atteintes connaîtront des rémissions tandis que d'autres auront besoin de thérapies toute leur vie. Voir aussi: syndrome myasthénique congénital.

La couche isolante qui entoure les nerfs périphériques. On la etrouve aussi dans le cerveau.

N'importe quelle maladie des muscles volontaires.

L'une des myopathies congénitales, elle est transmise par mode autosomique dominant (voir transmission autosomique dominante) et est évidente à la naissance ou peu après. Le nourrisson semble habituellement flasque et les étapes subséquentes de son développement sont retardées. En outre, il naît souvent avec une luxation congénitale de la hanche. La plupart des patients atteignent l'âge adulte avec un handicap léger ne nécessitant aucun traitement.

Voir myopathie à némaline.

Une myopathie congénitale caractérisée par une hypotonie précoce. Les étapes du développement moteur sont soit tardives, soit jamais atteintes. Une faiblesse profonde évolue progressivement et atteint les muscles distaux et proximaux.

Comptant parmi les myopathies congénitales, cette maladie non évolutive est présente à la naissance et se caractérise par la faiblesse et l'hypotonie généralisées. Peut être associée à des retards du développement moteur.

Comptant parmi les myopathies congénitales, cette maladie se caractérise par de l'hypotonie, une atrophie musculaire généralisée, une légère faiblesse du visage et un retard des étapes de développement moteur. Elle est souvent associée à la scoliose. Le diagnostic est établi par biopsie musculaire.

Aussi appelée myopathie à bâtonnets, cette maladie se caractérise par une faiblesse musculaire diffuse et une hypotonie, une faiblesse faciale, un palais très arqué. Elle est présente à la naissance ou apparaît dans la petite enfance, mais certaines formes se manifestent à l'âge adulte (généralement par des symptômes de dysfonction cardiaque). La gravité des symptômes varie de bénigne et non évolutive dans certains cas à grave, évolutive et fatale dans d'autres. Plusieurs gènes différents sont maintenant associés à cette maladie.

Voir myopathie myotubulaire.

L'une des myopathies congénitales, cette maladie débute dans la petite enfance et se caractérise par une faiblesse des membres et du tronc accompagnée par des retards dans les étapes du développement moteur ou même l'absence totale de développement. Le diagnostic est établi par biopsie musculaire.

Aussi appelée myopathie centronucléaire, cette maladie se caractérise par de l'hypotonie, des difficultés d'alimentation et un retard dans les étapes de développement. La faiblesse facile, la ptose des paupières supérieures et l'ophtalmoplégie peuvent aussi être présentes. Différentes formes de la maladie peuvent être autosomiques dominantes ou autosomiques récessives. Une autre forme, la plus grave, est liée au chormosome X et est souvent fatale. Les bébés éprouvent de la difficulté à respirer et à avaler dès la naissance et ont souvent besoin d'un ventilateur.

Au nombre des myopathies congénitales, cette forme de maladie musculaire est non évolutive. Elle peut occasionner un léger retard des étapes de développement moteur de même qu'une façon maladroite de marcher et de courir mais n'atteint pas l'intellect.

Groupe de maladies musculaires héréditaires caractérisées par une modification structurelle particulière dans les muscles. Elles se manifestent souvent de la même façon, soit par un syndrome de flaccidité à la naissance ou dans la petite enfance, soit par une faiblesse musculaire par la suite. Ces maladies peuvent présenter différents modes d'hérédité. Voir aussi : myopathie à empreintes digitales, myopathie à corps réducteurs, myopathie à minicore, myopathie à axe central, disproportion congénitale des fibres et myopathie sarcotubulaire.

Ce terme décrit un groupe de maladies qui entraînent une faiblesse progressive causée par l'inflammation musculaire. Les formes les plus courantes de ces maladies sont la polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à corps d'inclusion.

Groupe de maladies caractérisées par des processus dysfonctionnels des mitochondries dans le muscle squelettique qui entraînent une diminution progressive de la production d'énergie dans la cellule. Dans plusieurs types de maladie mitochondriale, les symptômes touchent plusieurs tissus en plus des muscles, par exemple le coeur, le cerveau (crises épileptiques, déficiences cognitives), le foie, l'oeil (cécité nocturne), l'oreille (surdité) et le pancréas (diabète). L'espérance de vie des personnes atteintes peut être compromise et, dans les cas graves, la mort survient en bas âge. La transmission héréditaire des maladies mitochondriales est très complexe. Les mitochondries possèdent leur propre petit ensemble de gènes et utilisent également des gènes qu'on retrouve dans le noyau de la cellule. Les mutations génétiques peuvent donc se produire soit dans les gènes mitochondriaux, soit dans les gènes nucléaires. Les mutations des gènes nucléaires suivent un mode de transmission autosomique récessif ou dominant et la plupart des personnes qui ont ce type de maladie génétique mitochondriale ont la forme autosomique récessive (où chacun des deux parents est porteur de la mutation sur une copie du gène mitochondrial concerné, mais ne présentent aucun symptôme puisque la copie normale de ce même gène compense la mutation.  Toutefois, un enfant qui hérite de la copie défectueuse de chacun de ses deux parents n'aura pas de copie normale et il manquera à ses mitochondries un gène important à son fonctionnement). Les mutations qui surviennent dans les gènes mitochondriaux sont encore plus complexes. Toutes les mitochondries sont transmises par la mère (dans l'oeuf), le sperme n'en contribuant aucune (au contraire de la transmission des gènes nucléaires défectueux où les deux parents contribuent également). Ainsi, dans les cas de mutations d'un gène mitochondrial, la transmission s'effectue seulement du côté maternel. Parfois, la mutation génétique surviendra pour la première fois dans le fœtus en développement. Dans ce cas, les autres membres de la famille ne sont pas affectés.

Myopathie inflammatoire apparaissant le plus fréquemment après la cinquantaine. Plus répandue chez les hommes, elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive dans les extrémités et la région des ceintures. Le diagnostic est établi par biopsie musculaire.

Maladie rare caractérisée par la formation d'os dans le tissu sous-cutané et le long des muscles. Elle apparaît généralement au cours de la première ou de la deuxième année de vie et est évolutive. La nature de l'invalidité varie selon l'importance de l'ossification. On croit que cette maladie est d'origine génétique. Son traitement consiste à atténuer les symptômes.

Incapacité pour un muscle de se relâcher après une contraction. Elle est souvent observée dans la prise de la main ou par la difficulté à ouvrir les yeux après les avoir fermés fortement. C'est un symptôme courant de la myotonie congénitale et de la dystrophie myotonique.

Il existe deux formes principales de myotonie congénitale. La myotonie de Thomsen est une forme autosomique dominante tandis que la myotonie de Becker (sans lien avec la dystrophie musculaire du même nom) est transmise selon le mode autosomique récessif. Le symptôme majeur est une myotonie, souvent très grave et généralisée, pouvant occasionner des déficiences fonctionnelles. La personne atteinte pourra avoir de la difficulté à relâcher la prise de la main, à ouvrir les yeux, à courir et à avaler. Il s'agit d'une maladie indolore qui n'affecte pas la respiration. Certains patients sont traités avec succès avec de la mexilétine, mais ceci doit être fait sous la supervision d'un médecin.

Tout nerf du corps qui relie la moelle épinière aux muscles (nerfs moteurs) ou qui transporte l'information sensorielle du corps à la moelle épinière (nerfs sensoriels).

Qualifie tout ce qui a trait aux nerfs, aux muscles ou à la jonction du nerf et du muscle (jonction neuromusculaire).

Cellule nerveuse. Les neurones servent à déclencher et à transmettre les influx.

Maladie génétique ou acquise (autoimmune ou traumatique) qui entraîne une altération fonctionnelle d'un ou de plusieurs des nerfs périphériques.

Maladie nerveuse causée par le diabète qui provoque des engourdissements ou des douleurs dans les bras, les mains et les pieds. Peut aussi résulter de dommages aux organes internes. L'apparition est rapide et, bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, la recherche a démontré qu'une gestion intensive du diabète pourrait aider à prévenir la plupart des dommages neurologiques.

Souvent sous-diagnostiquée, cette neuropathie provoque des périodes de faiblesse, d'engourdissement et de paralysie résultant de pressions banales, d'étirement ou d'usage répété. Les nerfs se démyélisent dans la région sous pression. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive qui appartient à la famille des maladies héréditaires sensitivomotrices/maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Aussi appelée syndrome d'Andermann, cette maladie autosomique récessive frappe les jeunes enfants. Il s'agit d'une maladie grave caractérisée par une absence de réflexes ostéotendineux, une hypotonie, un retard de développement, une asymétrie faciale, un palais très arqué, une ptose des paupières supérieures, une scoliose et des crises épileptiques. Elle a pour effet de diminuer l'espérance de vie. Les images du cerveau révèlent l'absence du corp calleux, la principales voie de communication impliquée dans la transmission de l'information entre les deux hémisphères du cerveau.

Aussi appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et amyotrophie péronière. Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires qui affectent les nerfs périphériques. Il existe aujourd'hui une vingtaine de maladies génétiques de cette catégorie. Les symptômes apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les formes plus graves (maladie de Déjérine-Sottas, neuropathie congénitale hypomiélinisante) présentent une faiblesse grave chez les nouveaux-nés. Dans les formes moins graves (la CMT1a étant la plus répandue), on retrouve fréquemment une faibless et une atrophie des muscles des pieds, de la partie inférieure des jambes et des mains ainsi qu'une malformation du pied et une certaine perte de sensation. Le degré d'invalidité varie grandement d'une personne à l'autre, et ce, même au sein d'une même famille.

Voir syndrome d'Isaac.

La partie centrale de la plupart des cellules vivantes. Il s'agit de la structure de la cellule qui contient le matériel génétique, les chromosomes, et contrôle toutes les activités de la cellule.

La partie centrale de la plupart des cellules vivantes. Il s'agit de la structure de la cellule qui contient le matériel génétique (les chromosomes) et contrôle toutes les activités de la cellule.

De types hypo et hyperkaliémiques, ces maladies rares peuvent survenir en tout temps, de la petite enfance à la trentaine. Elles se caractérisent par des poussées de faiblesse et de paralysie des membres et du cou qui varient par leur gravité, leur durée (de quelques minutes à quelques heures) et leur fréquence (quelques semaines ou quelques mois). Les deux types de maladie sont de nature génétique et transmises par voie autosomique dominante.

Maladie neuromusculaire caractérisée uniquement par la myotonie, sans aucune attaque de paralysie. La myotonie s'aggrave après usage ou des exercices répétés et est exacerbée par le froid. Sa transmission génétique se fait par voie autosomique dominante et l'apparition des symptômes survient généralement à l'âge adulte.

Ensemble de techniques physiques et thérapeutiques généralement utilisées pour préserver la force et maximiser l'amplitude des mouvements, la posture et le confort.

Extraction d'une partie du sang, suivie de la séparation des globules blancs et rouges par centrifugation afin d'en retirer le plasma contenant des anticorps et de les remplacer par du plasma ou de l'albumine stérélisée provenant du sang de donneurs. Cette technique fait souvent partie du protocole de traitement de la myasthénie grave, du syndrome de Guillain-Barré et des cas graves de dermatomyosite.

Inflammation des poumons suite à l'inhalation de particules d'aliments ou de liquides.

Infection virale qui infecte surtout les cellules de la corne antérieure situées dans la moelle épinière. Aussi appelée poliomyélite et paralysie infantile, cette maladie peut entraîner la paralysie d'un ou de plusieurs membres et peut mettre la vie en danger. Au Canada, l'infection naturelle est rare de nos jours grâce à l'immunisation systématique des nourrissons.

Maladie inflammatoire des muscles squelettiques. Au nombre de ses symptômes, mentionnons la difficulté à monter les escaliers ou à se lever d'un siège bas, à soulever des paquets ou à travailler avec les bras étendus devant soi ou au-dessus de la tête. On la traite à l'aide de stéroïdes et de médicaments immunosuppresseurs, avec un succès variable. La maladie ne se règle pas d'elle-même.

Décrit toute maladie neuromusculaire, y compris la faiblesse musculaire des membres ou des muscles respiratoires, les défauts de transmission neuromusculaire ou la paralysie, résultant d'une chirurgie ou de traumatisme. Largement attribuée aux infections (voir sepsis).

Maladie causée par l'inflammation de multiples nerfs qui entraîne des épisodes à évolution lente ou répétée de perte de sensation ou de mouvement. Il s'agit là d'une forme moins grave du syndrome de Guillain-Barré. Les symptômes peuvent être traités par plasmaphérèse ou à l'aide de corticostéroïdes pour réduire l'inflammation.

Personne qui possède une copie défectueuse et une copie normale d'un gène particulier. Dans les maladies autosomiques récessives (voir transmission autosomique récessive), les porteurs, dans la plupart des cas, n'éprouvent aucun symptôme, une personne devant avoir deux copies d'un gène défectueux pour que la maladie se déclare. Dans les maladies récessives liées au chromosome X, les femmes ne sont que porteuses parce qu'elles ont un allèle normal sur leur deuxième chromosome X, ce qui les protège des symptômes de la maladie. 

Molécule composée d'acide aminés qui accomplit le travail de la cellule. Les protéines fabriquées par les gènes sont responsables de toutes les structures et fonctions des cellules vivantes, depuis la couleur des yeux jusqu'au fonctionnement des muscles.

Particularité courante de la dystrophie musculaire de Duchenne qui se caractérise par la proéminence des muscles du mollet. Celle-ci est attribuable à une augmentation des dépôts de matières grasses plutôt que de tissu musculaire.

Affaissement anormal d'une partie du corps et plus particulièrement des paupières supérieures. Caractéristique courante de la myasthénie grave, des syndromes myasthéniques congénitaux, de la dystrophie musculaire oculopharyngée et de certaines myopathies congénitales.

Qualifie une caractéristique qui ne s'exprime que lorsque les deux copies du gène qui code pour cette caractéristique (protéine) sont défectueuses.

Diminution de la gravité ou disparition des symptômes. Des périodes de rémission sont courantes dans la myasthénie grave.

Maladie neuromusculaire autosomique dominante caractérisée par des crampes musculaires, une douleur et une raideur dans les jambes, les bras et le cou aggravées par l'exercice et les températures froides. La maladie est ainsi appelée en référence à un mouvement anormal d'ondulation ( en anglais « rippling ») des muscles, visible et parfois douloureux, après l'étirement. Les symptômes surviennent tôt dans la première ou la deuxième décennie de vie.

Aussi appelée maladie de Lou Gehrigh et maladie des neurones moteurs, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie à évolution rapide et fatale des neurones moteurs situés dans la moelle épinière et le cerveau inférieur qui contrôlent les muscles volontaires de l'ensemble de l'organisme. À mesure que ces neurones moteurs meurent, le cerveau perd la capacité de contrôler le mouvement des muscles, ce qui se traduit par une perte progressive des fonctions motrices. La parole et la déglutition sont souvent atteintes, mais par l'intellect. La maladie peut survenir chez les deux sexes et on détecte habituellement son apparition du milieu à la fin de l'âge adulte. Dans la plupart des cas, la cause est inconnue et il n'existe pour l'instant aucun traitement thérapeutique ni curatif.

Déviation latérale de la ligne normalement droite de la colonne vertébrale. Dans le cas de maladies neuromusculaires, elle est occasionnée par une faiblesse musculaire ou un déséquilibre musculaire localisé. Cette déviation peut être souple au début et ne présenter qu'une légère rotation. Mais à mesure que la maladie progresse, la courbure devient plus prononcée et fixe. La scoliose peut être traitée par chirurgie avec un succès variable.

Définie à l'origine comme la décomposition de matière et de tissu organiques par l'action de bactéries ou de champignons. Dans le langage médical, décrit la réaction systémique grave de l'organisme à l'infection.

Signe caractéristique observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Il a trait à la façon dont les garçons passent de la position couchée à la position debout, se redressant à l'aide de leurs mains, en prenant appui sur leurs genoux puis sur leurs cuisses.

Voir sclérose latérale amyotrophique.

Opération chirurgicale effectuée pour corriger la scoliose qui consiste à fusionner les vertèbres de la colonne vertébrale.

Terme qui s'applique à un grand nombre de substances liées chimiquement aux stérols. Les hormones stéroïdes sont normalement produites en petites quantités par les cellules dans le cortex adrénal. Il existe plusieurs médicaments stéroïdes, par exemple la prednisone et le déflazacort.

Aussi appelée neurotonie, cette maladie peut faire son apparition à tout âge et autant chez les hommes que chez les femmes. Les personnes atteintes éprouvent de brèves contractions musculaires, appelées myokymie, dont la gravité peut varier de très faible à très élevée. Les symptômes qui y sont associés sont l'insomnie, la difficulté à marcher et la raideur dans les poignets. Le corps peut devenir courbé. Un traitement efficace, administré sous forme de diazépam ou de clonazépam, permet de soulager les contractions constantes. On pense qu'il s'agit d'une maladie des canaux ioniques.

L'une des maladies du nerf périphérique, le syndrome de Guillain-Barré affecte le système nerveux périphérique, notamment les nerfs rachidiens et les nerfs crâniens. On croit qu'il est lié à un mécanisme autoimmun. Ses premiers symptômes comprennent la fièvre, une sensation de malaise et la nausée, symptômes liés a une infection qui souvent précède le développement du syndrome. La faiblesse musculaire débute généralement dans les membres inférieurs et se déplace vers le haut. Les personnes atteintes souffrent de paralysie sans perte de sensation. Plusieurs patients éprouvent des douleurs importantes aux membres. La progression de la paralysie atteint un plateau, puis débute une phase de rétablissement. À leur phase la plus aiguë, la paralysie et les autres symptômes demeurent stables pendant des jours, voire, des semaines. Le rétablissement complet est très probable. Dans les cas graves, le patient peut avoir besoin d'aide pour respirer et être hospitalisé à l'unité des soins intensifs. Il est important de noter qu'aux premiers stades, la faiblesse peut progresser rapidement et le patient doit alors recevoir des soins médicaux de toute urgence.

Maladie récessive liée au chromosome X qui n'atteint que les hommes et qui se manifeste de la trentaine à la cinquantaine. La maladie progresse lentement et provoque une faiblesse des extrémités et des muscles de la parole et de la déglutition. Aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale. Aucun traitement curatif connu.

Aussi appelée myotonie chondrodystrophique, ce syndrome atteint les enfants dès la naissance. Ceux-ci présentent divers signes et symptômes, dont une insuffisance staturale, un cou court, une cyphose (courbe convexe de la colonne vertébrale) et des particularités faciales telles que des oreilles basses, deux rangées de cils, d'étroites fissures palpébrales, un nez pincé et des anomalies dentaires. L'intellect est souvent atteint. Le gène responsable de cette maladie a récemment été découvert. Il code pour une protéine appelée perlécane.

Cette maladie et ses symptômes sont très différents de la myasthénie grave, malgré une certaine similitude de noms. Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton se retrouve plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes et survient généralement après 40 ans. Les symptômes comprennent notamment une faiblesse et une fatigue autour des hanches et des difficultés subséquentes à se lever lorsqu'on est assis. La maladie progresse pour toucher les jambes, les épaules et les bras. Des maux de dos qui s'améliorent à mesure que la journée avance et de la fatigue sont aussi des symptômes courants. L'exercice permet une atténuation efficace des symptômes. Certains médicaments (3-4 diaminopyridine) peuvent aussi être utiles. Le diagnostic de certitude exige l'examen attentif d'une électromyographie par un expert qui connaît bien cette maladie. Ce syndrome peut être associé à certaines formes de cancer, particulièrement le cancer du poumon. Chez ces patients, on pense que les anticorps dirigés contre la tumeur attaquent également la jonction neuromusculaire.

Forme de myasténie grave causée par une erreur innée dans la jonction neuromusculaire, c'est-à-dire le point de rencontre du nerf et du muscle qu'il alimente. Les structures (terminaison nerveuse, jonction entre le nerf et le muscle ou récepteurs d'acétylcholine à la surface des fibres musculaires à la jonction neuromusculaire) présentent une anomalie de formation ou de fonctionnement. Les enfants atteints naissent avec cette maladie et en développent les symptômes vers leur premier anniversaire. Dans certaines formes plus légères de la maladie, les symptômes peuvent n'apparaître que plus tard au cours de l'adolescence (syndrome des canaux lents). La plupart des formes sont des maladies autosomiques récessives, à l'exception du syndrome des canaux lents, qui est une maladie autosomique dominante (qui peut aussi être appelée myasthénie de type familial). Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies autoimmunes et, de ce fait, ne répondent pas aux traitements qui utilisent des médicaments immunodépresseurs. Les patients peuvent cependant être réceptifs aux inhibiteurs d'acétylcholine estérase ou à d'autres médicaments, mais le traitement est personnalisé selon la partie de la jonction neuromusculaire qui ne fonctionne pas correctement.

Traitement utilisé dans les cas de myasthénie grave qui consiste à faire l'ablation chirurgicale du thymus.

Située sous le sternum, cette glande contribue à la production des anticorps. On estime qu'elle joue un rôle essentiel dans le développement de la myasthénie grave.

Application de pression sur l'abdomen pour renforcer la toux. Le but de cette procédure est de prévenir certaines complications respiratoires en aidant à libérer et à évacuer les sécrétions. La faiblesse peut empêcher une personne de pouvoir évacuer ces sécrétions sans aide.

Incision chirurgicale de la trachée dans laquelle on insère un tube permettant d'assurer la respiration.

Dans ce mode de transmission des maladies héréditaires, la maladie se manifeste généralement à toutes les générations, sans exception. On appelle cette transmission dominante parce qu'il suffit qu'un seul parent donne le gène anormal pour qu'il y ait transmission de la maladie. Chaque enfant dont l'un des deux parents est atteint a 50 % de risques d'être atteint lui aussi. Il n'y a pas de porteur dans ce type de transmission.

Pour qu'une maladie à transmission autosomique récessive se manifeste, chacun des deux parents doit être porteur d'une copie défectueuse du même gène et chacun doit transmettre cette copie à l'enfant. Chaque enfant né de parents porteurs a un risque de 25 % de recevoir un gène défectueux de ses deux parents et d'avoir la maladie, 50 % de chances qu'il soit porteur (s'il ne reçoit un gène défectueux que d'un seul parent) et 25 % de chances de recevoir un gène sain de chacun de ses deux parents.

En génétique, désigne une copie normale, dépourvue de mutations d'un allèle. Le gène normal est celui qui ne cause pas de maladie. C'est lui qu'on retrouve le plus souvent dans une population.

L'unité motrice comprend la cellule de la corne antérieure, l'axone nerveux qui en émane (et qui fait partie du nerf moteur péripérique), la jonction neuromusculaire et le muscle alimenté par cette jonction. La plupart des maladies neuromusculaires touchent une partie précise de ce système.