Amyotrophie spinale

QU’EST-CE QUE L’AMYOTROPHIE SPINALE?

On donne le nom d’amyotrophie spinale (AS) à un groupe de maladies génétiques héréditaires caractérisées par la faiblesse musculaire. Elle s’attaque aux cellules nerveuses (appelées neurones moteurs ou motoneurones) qui contrôlent les muscles volontaires et entraîne leur destruction.

Les DIFFÉRENTS Types d’amyotrophie spinale

On distingue quatre types d’AS (I, II, III, IV), selon le niveau maximal de fonction ou de capacité motrice des personnes atteintes :

  • Type I (forme grave), aussi appelée AS infantile ou maladie de Werdnig-Hoffman;
  • Type II (forme intermédiaire);
  • Type III (forme légère), aussi appelée maladie de Kugelberg-Welander;
  • Type IV, aussi appelée AS adulte.

S’AGIT-IL D’UNE MALADIE RÉPANDUE?

L’amyotrophie spinale est une maladie rare qui touche environ 1 naissance vivante sur 6 000. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive. Environ 1 personne sur 40 est porteuse génétique de la maladie, c’est-à-dire qu’elle porte le gène mutant sans toutefois être atteinte de la maladie.

Quelles sont les causes de l’AMYOTROPHIE SPINALE?

L’amyotrophie spinale est causée par l’absence ou la mutation du gène SMN1. Chez les personnes saines, ce gène produit dans l’organisme une protéine appelée protéine de survie des motoneurones (Survival of Motor Neuron Protein ou protéine SMN). Chez les personnes ayant des gènes mutants, cette protéine est soit absente, soit très réduite, ce qui cause de graves problèmes aux neurones moteurs (les cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui transmet des signaux nerveux aux muscles de l’ensemble de l’organisme). Comme la protéine SMN est essentielle à la survie et à la santé des neurones moteurs, son absence pourrait entraîner la diminution de volume des cellules nerveuses (amyotrophie) et, éventuellement, leur mort, entraînant ainsi la faiblesse musculaire.

 

En savoir plus sur l’amyotrophie spinale

 

Documents

Guide des soins respiratoires pour les personnes qui ont une maladie neuromusculaire

Dystrophie musculaire Canada s’est associée à des cliniciens et d’autres professionnels de la santé de partout au Canada pour produire un document sur les soins respiratoires pour les personnes qui ont une maladie neuromusculaire.

Ce guide met l’accent sur la prévention et l’information. On y trouvera, dans un langage clair et accessible, une information essentielle sur les soins respiratoires pour les patients et leur famille. Voici quelques-uns des sujets abordés :

  • Introduction au système respiratoire
  • La surveillance de l’état respiratoire
  • Les thérapies d’hygiène pulmonaire (emmagasinage d’air et techniques de toux assistées)
  • Les symptômes de la déficience respiratoire
  • Être prêt en cas de crise respiratoire
  • La ventilation mécanique (types, planification, prise de décision, premiers pas)
  • Considérations importantes, incluant le recours approprié à l’oxygénothérapie, l’anesthésie, les déplacements et les voyages, la nutrition et l’hydratation, l’importance d’informer les professionnels de la santé de sa maladie neuromusculaire et de ses volontés quant aux soins et les documents juridiques conseillés.
  • Autres sources d’information

Pour avoir un exemplaire imprimé de ce guide, veuillez contacter le bureau régional le plus près de chez-vous. Vous pouvez aussi composer le 1 800 567-2237 ou faire votre demande par courriel à infoquebec@muscle.ca.

 

VIDÉO

 

Dr Guy D'Anjou

Dr Guy D’Anjou

Amyotrophie spinale : aspect cliniques et perspectives thérapeutiques en pédiatrie
Présentation Vidéo, 9 avril 2008

Présentation de : Dr Guy D’Anjou
Durée : 1:05:33

 

Liens utiles

RESSOURCES EN ANGLAIS

Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy

Journal of Child Neurology, August 2007

 

Introduction to the Family Guide to the Consensus Statement for Standard of Care

Guide de vulgarisation du Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy à l’intention des familles touchées par l’amyotrophie spinale.
Version PDF imprimable en anglais (sans photos)

Cure SMA

De l’information sur un grand nombre de sujets reliés à l’amyotrophie spinale, notamment :

  • la recherche;
  • la respiration;
  • la génétique;
  • la nutrition;
  • de l’information pour les familles d’enfants ayant récemment reçu un diagnostic d’amyotrophie spinale de type 1.
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