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Ataxie de Friedreich

Qu’est-ce que l’ataxie de Friedreich?

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par la dégénérescence spinocérébelleuse. Les personnes qui en sont atteintes présentent des mutations génétiques qui limitent la production de la frataxine, une protéine importante qui agit dans les mitochondries (les centrales d’énergie de la cellule). De plus, sans la frataxine, des cellules nerveuses spécifiques (les neurones) se dégénèrent, ce qui se manifeste directement dans les symptômes de l’AF.

L’AF touche environ 1 personne sur 40 000. La forme infantile se manifeste entre 5 et 15 ans et est souvent associée à une progression rapide. La forme adulte peut se manifester à tout moment au cours de la vie adulte.

Les symptômes de l’AF comprennent notamment la perte de coordination des bras et des jambes, la fatigue, la perte musculaire, les déficiences visuelles, les pertes auditives, les troubles d’élocution, une scoliose très marquée (courbure de la colonne vertébrale), le diabète sucré et une grave cardiopathie (maladie du cœur). Les capacités mentales des personnes atteintes d’AF demeurent intactes.

 

 

Liens utiles

 

Ressources en anglais

Friedreich’s Ataxia Parents’ Group

Un forum où les parents peuvent échanger sur leur expérience et partager leurs connaissances sur l’ataxie de Friedreich.

Friedreich’s Ataxia Research Alliance
National Ataxia Foundation (USA)

Organisme qui a pour mission d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’ataxie par le soutien, l’éducation et la recherche.

Closing Keynote: Decisions!

Présentation faite par Kyle Bryant, une personne atteinte d’AF, à la conférence Action jeunesse 2010 de Dystrophie musculaire Canada. Ces dernières années, Kyle roule à vélo pour sensibiliser le public à l’AF et recueillir des fonds pour la recherche et tient un blogue à ce sujet.

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