Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

Qu’est-ce que l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay?

L’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurologique évolutive héréditaire qu’on retrouve surtout chez les résidants du Saguenay—Lac-St-Jean et de Charlevoix ainsi que chez les personnes dont les ancêtres sont issus de ces régions. Quelque 250 personnes de Charlevoix-Saguenay en sont atteintes.

La maladie, qui touche tant les hommes que les femmes, se caractérise par la dégénérescence de la moelle épinière et des dommages graduels aux nerfs périphériques. Les enfants sont généralement diagnostiqués à un jeune âge et présentent des symptômes tels qu’une mauvaise coordination motrice, une raideur spastique, l’atrophie musculaire et des troubles d’élocution. Ces symptômes s’aggravent avec le temps, la plupart des personnes atteintes devenant incapables de marcher au début de la quarantaine et ayant une espérance de vie réduite.

L’ARSACS est causée par une mutation génétique située sur le chromosome 13. On estime qu’au Saguenay—Lac Saint-Jean, une personne sur 22 est porteuse de cette mutation génétique.

Plus d’information sur l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

 

Plus d’information sur les progrès de la recherche

 

Documents

Travail et ARSCS

En collaboration avec plusieurs groupes, dont le Groupe de recherche sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), nous vous présentons un dépliant sur les stratégies pour faciliter l’intégration et le maintien en emploi des personnes atteintes d’ARSCS.

 

VIDÉO

Dr Jean Mathieu

L’Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay : Recherches et traitements.
Présentation Vidéo, 8 juin 2013

Présentation de : Dr Jean Mathieu, neurologue.
Durée : 1:02:59

Conférences présentées à la journée d’information à Alma.

Dr Jean-Pierre Bouchard

Les ataxies récessives.
Présentation Vidéo, 26 mai 2012

Présentation de : Dr Jean-Pierre Bouchard, neurologue.
Durée : 0:58:57

 

Liens utiles

La CORAMH est un organisme communautaire régional qui vise à prévenir les maladies héréditaires en misant sur l’information, la sensibilisation et l’éducation. L’organisme œuvre au Saguenay−Lac-Saint-Jean depuis 1980 et transmet à la population des notions importantes portant sur l’hérédité, la génétique humaine et les maladies héréditaires.

X
WP-Backgrounds by InoPlugs Web Design and Juwelier Schönmann