Des progrès dans la recherche sur l’ARSACS

L’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurodégénérative congénitale évolutive qui est courante dans la population canadienne-française.

Dr Bernard Brais

Grâce à un groupe de bénévoles passionnés de la région de Charlevoix-Saguenay qui ont consacré leur temps à recueillir des fonds pour la recherche, Dystrophie musculaire Canada a pu financer un projet de recherche pour étudier cette maladie rare. En 2008, nous avons accordé au Dr Bernard Brais une bourse de 325 000 $ sur 3 ans pour un projet de recherche intitulé « Développement moléculaire, cellulaire et de modèles murins pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay ». Le Dr Brais, un neurogénéticien, est codirecteur du groupe neuromusculaire de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal et directeur de la clinique d’ataxie du CHUM.

En janvier 2012, le Dr Brais et son équipe de recherche faisaient connaître des résultats qui améliorent notre compréhension des mécanismes cellulaires de l’ARSACS.

L’ARSACS est causée par la mutation génétique du gène SACS, responsable de la production d’une protéine appelée sacsine. Le Dr Brais et ses collègues, les Drs Kalle Gehring et Peter McPherson, ont découvert que la sacsine a une fonction mitochondriale dans les neurones. La perte de la sacsine entraîne le mauvais fonctionnement des mitochondries. Parfois appelées les « centrales d’énergie de la cellule », les mitochondries convertissent l’énergie en formes utilisables par la cellule. Les travaux de l’équipe du Dr Brais révèlent que le mauvais fonctionnement des mitochondries entraîne la mort des neurones, particulièrement dans le cervelet, une région du cerveau qui joue un rôle important dans le contrôle moteur.

La découverte du rôle central des mitochondries dans l’ARSACS est particulièrement importante parce que le dysfonctionnement mitochondrial a été identifié dans d’autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et la maladie de Huntington. Ce lien commun signifie que les recherches effectuées sur les autres maladies pourraient éclairer la compréhension et le traitement de l’ARSACS. Cela aidera également les chercheurs comme le Dr Brais à planifier de nouvelles études pour élargir davantage les connaissances scientifiques en vue de la mise au point de traitements thérapeutiques efficaces pour les maladies neurodégénératives.

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