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Dystrophie facio-scapulo-humérale

Qu’est-ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale?

La dystrophie facio-scapulo-humérale (aussi appelée dystrophie FSH) est une maladie musculaire héréditaire qui provoque la dégradation progressive des fibres musculaires, entraînant ainsi l’atrophie et la faiblesse musculaires. Au troisième rang des dystrophies musculaires les plus répandues dans le monde, après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique, la dystrophie FSH touche environ une personne sur 20 000.

Les symptômes de la maladie se manifestent généralement à l’adolescence et affectent surtout les muscles du visage (du latin facio), des épaules (muscles scapulaires, fixateurs des omoplates) et des bras (muscles huméraux) ainsi que les muscles des jambes. Il n’existe pour l’instant aucun traitement capable d’en ralentir, stopper ou enrayer les symptômes.

 

En savoir plus sur la dystrophie FSH

 

Liens utiles

Orphanet – portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Ce site offre une information étoffée sur la dystrophie FSH.

Integrascol

Un site destiné aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades ou ayant un handicap.

 

Ressources en anglais

TREAT-NMD

Ce site a pour but de sensibiliser et d’informer les gens sur la dystrophie FSH. On y trouve de l’information sur les registres de patients, les aspects génétiques de la maladie, sa prise en charge et son suivi.

National Registry of Myotonic Dystrophy & FSHD Patients and Family Members

Ce registre, voué à l’avancement de la recherche sur la dystrophie myotonique et la dystrophie FSH, facilite la participation des patients à des études cliniques qui aident les médecins, les chercheurs et les professionnels de la santé à mieux comprendre la biologie, l’évolution et d’autres aspects importants de ces deux maladies.

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Society (USA)

Ce site américain fournit aux patients une information détaillée sur les aspects génétiques de la dystrophie FSH, la recherche et la prise en charge et le suivi de cette maladie. On y trouve en outre un guide à l’intention des écoles et de l’information sur la physiothérapie.

NCBI’s Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Gene Review

Ce site fournit une information détaillée et à jour sur les caractéristiques de la dystrophie FSH, son diagnostic, sa prise en charge et sa gestion ainsi que sur les services de conseil génétique.

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