Dystrophie musculaire de Duchenne

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire. Au fur et à mesure que l’enfant atteint grandit, ses muscles s’affaiblissent. Cela est dû au fait que son organisme n’est pas capable de produire la protéine musculaire appelée dystrophine. Lorsqu’elles manquent de cette protéine, les cellules musculaires s’affaiblissent et dégénèrent progressivement. La DMD est une maladie qui affecte généralement les garçons (elle est très rare chez les filles). Les signes de faiblesse commencent à apparaître entre trois et cinq ans (quelquefois plus tôt). Au début, les symptômes se manifestent surtout au niveau des jambes et des hanches. Voici quelques-uns des symptômes que l’enfant peut présenter :

  • chutes fréquentes;
  • difficultés à courir aussi rapidement que ses amis;
  • difficultés à grimper les escaliers;
  • difficultés à se relever d’une chaise;
  • gonflement progressif des mollets;
  • tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher en arrière pour maintenir son équilibre;

Progressivement, cette faiblesse entraînera des difficultés à marcher et l’enfant aura besoin d’un fauteuil roulant. Graduellement, tous les muscles deviendront extrêmement affaiblis y compris le muscle cardiaque et les muscles de la respiration.

 

Dystrophie musculaire de Duchenne : Guide à l’intention des parents

 

Documents

Diagnostic et suivi de la dystrophie musculaire de Duchenne : un guide à l’usage des familles

Pour recevoir un exemplaire imprimé de ce guide, veuillez contacter le bureau régional le plus près de chez vous, composer le 1 800 567-2236 ou envoyer un courriel à info(at)muscle.ca

 

VIDÉO

Dre Anne Fournier

Fonction cardiaque normale et fonction cardiaque chez les patients atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de la dystrophie myotonique de Steinert.
Présentation Vidéo, 13 avril 2013

Présentation de : Dre Anne Fournier, cardiologue.
Durée : 1:02:59

 

Liens utiles

Le PNAVD prodigue des soins respiratoires de qualité aux patients du Québec. Consultez son site pour de l’information sur la santé respiratoire, les meilleurs pratiques et les cadres de référence.

 

Ressources en anglais

Dr Toshifumi Yokota

DMD Therapeutics — Exon skipping and antisense therapy for muscular dystrophy
Présentation vidéo

Présentation de : Toshifumi Yokota, PhD, titulaire de la chaire de recherche Friends of Garrett Cumming Research Chair, Muscular Dystrophy Canada, Université de l’Alberta
Durée : 15:00

Stuart Wickison

The Boy Who Can Never Grow Old
Documentaire

Présentation de : TVO
Description : Ce documentaire intimiste nous présente Stuart Wickison, 19 ans, dont la vie s’achèvera bientôt. Sa détermination à vivre la vie d’un adolescent normal n’a jamais été aussi grande.
Durée : 46:10

Luke Melchior

Bearing Witness: Luke Melchior
Documentaire

Présentation de : ONF
Description : Un portrait de Luke Melchior qui, à 26 ans, a vécu plus longtemps que la plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie qui entraîne l’atrophie progressive des muscles. Sachant que sa vie serait relativement courte, Luke a ressenti l’urgence de laisser derrière lui une contribution durable.
Durée : 51:10

The Respiratory Management of Patients With Duchenne Muscular Dystrophy

Un article spécial rédigé par un groupe de travail américain, le DMD Care Considerations Working Group, sur le suivi respiratoire des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies

Lignes directrices sur les pratiques exemplaires en matière de diagnostic moléculaire pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

Review of DMD for the Pediatricians in the Community

Revue de la dystrophie musculaire de Duchenne à l’intention des pédiatres.

Talking with your Children about Duchenne Muscular Dystrophy

Un guide à l’intention des parents, des proches et des aidants sur la façon d’aborder la question de la dystrophie musculaire de Duchenne et de ses implications avec un enfant atteint.

Research Approaches for a Therapy of Duchenne Muscular Dystrophy
Mise à jour en 2008

Stratégies de recherche vers une thérapie pour la dystrophie musculaire de Duchenne.

The Psychology of DMD

Ce document sur la psychologie de la dystrophie musculaire de Duchenne offre de l’information sur l’intelligence, l’apprentissage, le comportement et d’autres questions liées à cette maladie musculaire à l’intention des parents, des proches, des enseignants, des techniciens ambulanciers et autres personnes concernées.

 

Présentation sur le traitement aux corticostéroïdes dans la dystrophie musculaire de Duchenne (document PDF PowerPoint)

Duchenne Connect

Un registre de patients pour la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker

The Parent Project – Duchenne Muscular Dystrophy
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