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Dystrophie musculaire des ceintures

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire des ceintures?

La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) englobe un groupe de maladies neuromusculaires héréditaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour des épaules et de la région pelvienne (les hanches).

La DMC entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles des bras et des jambes. Les atteintes les plus graves touchent les muscles proximaux, c’est-à-dire les muscles qui sont le plus près du corps, plus particulièrement les muscles des épaules, des bras, du bassin et des cuisses. Dans certains cas, le cœur (muscle cardiaque) et les muscles de l’appareil respiratoire sont également touchés. Il existe plusieurs sous-types de DMC, dont certains portent des noms autres que dystrophie musculaire des ceintures, notamment la myopathie de Bethlem, la myopathie liée à la desmine, la dysferlinopathie, la myopathie myofibrillaire, les sarcoglycanopathies et la myopathie liée à ZASP. À la fin de 2012, on dénombrait une vingtaine de sous-types de la DMC. Ce domaine de recherche est complexe et en constante évolution.

L’incidence de la maladie varie de 1 sur 14 500 personnes à 1 sur 123 000. Les diverses formes de DMC sont causées par des mutations dans un grand nombre de gènes différents qui fournissent les instructions pour la fabrication de protéines impliquées dans le maintien et la réparation des muscles.

La gravité, l’âge où se manifestent les symptômes et les caractéristiques de la DMC varient selon le sous-type. Parmi les premiers symptômes, mentionnons des difficultés à marcher, à courir ou à se relever du sol. Les traitements disponibles comprennent notamment la physiothérapie et l’ergothérapie, les aides techniques, la physiothérapie , les orthèses et la chirurgie.

 

 

Liens utiles

Orphanet Canada – Portail des maladies rares

 

Ressources en anglais

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview

Un document du US National Center for Biotechnology Technology.

TREAT-NMD – LGMD Resources

Normes de soins, registres et regroupements de patients et description de la maladie.

La Jain Foundation

Cet organisme patients des ressources sur son centre d’information, un outil diagnostic à l’intention des médecins et un registre de patients qui visent à répertorier les patients ayant un diagnostic génétique confirmé de dysferlinopathie (LGMD2B et Miyoshi).

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