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Dystrophie musculaire oculopharyngée

qu’est-ce que la dystrophie musculaire oculopharyngée?

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une forme adulte de dystrophie musculaire héréditaire qui, bien qu’on la retrouve partout au monde, affecte plus fréquemment les populations canadienne-française et juive. On estime sa prévalence à 1 personne sur 1 000 dans la population canadienne-française du Québec.

La DMOP est causée par une mutation du gène PABPN1.

Au nombre de ses symptômes, mentionnons :

  • des problèmes de déglutition (dysphagie);
  • une faiblesse et une atrophie de la langue;
  • une faiblesse des muscles proximaux;
  • des paupières tombantes (ptose);
  • de la difficulté à regarder vers le haut et la double vision (diplopie).

Le traitement pourrait comprendre :

  • la chirurgie;
  • l’orthophonie et l’ergothérapie.

 

En savoir plus sur la dystrophie musculaire oculopharyngée

 

Vidéo

Dr Bernard Brais

Conférence sur la Dystrophie musculaire oculopharyngée
Présentation Vidéo, 26 novembre 2016

Présentation de : Dr Bernard Brais, Dr François Codere et Dr André Durenceau
Durée : 1:21:52

Dystrophie musculaire oculopharyngée
Présentation Vidéo, 27 octobre 2010

Présentation de : Dr Bernard Brais, Dr François Codère, Dr André Duranceau
Durée : 1:07:54

 

 

PROJETS DE RECHERCHE EN COURS

Caractérisation d’une nouvelle fonction de la PABN1 : le produit du gène de la maladie dans dystrophie musculaire oculopharyngée
(2010-2015) François Bachand, Ph.D., Université de Sherbrooke

La mutation génétique responsable de la DMOP est connue, mais on ne sait rien des mécanismes sous-jacents qui font qu’elle cause la DMOP. Le Dr Bachand et son équipe étudient la fonction du gène responsable, appelé PABPN1. Leurs travaux pourraient expliquer pourquoi la DMOP est limitée à des muscles précis et ouvrir la voie à de nouveaux traitements.

 

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