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Dystrophie myotonique

Qu’est-ce que la dystrophie myotonique?

La dystrophie myotonique est la forme la plus répandue de dystrophie musculaire adulte, avec une prévalence de 14 cas par 100 000 personnes dans le monde et de 189 par 100 000 dans la région du Saguenay—Lac-Saint-Jean au Québec. La dystrophie myotonique est une maladie autosomique dominante causée par une erreur dans les gènes situés sur les chromosomes 19 ou 3.

Il existe deux types de dystrophie myotonique :

  • la dystrophie myotonique de type 1, aussi appelée maladie de Steinert;
  • la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée myopathie myotonique proximale (PROMM), causée par une mutation du gène CNBP. Ce type de dystrophie myotonique ne se retrouve que chez les adultes et se manifeste généralement entre 30 et 60 ans.

Au nombre des symptômes, mentionnons :

  • une myotonie qui entraîne le retard de la capacité des muscles à se relaxer après une contraction prolongée;
  • une faiblesse des muscles volontaires;
  • la raideur musculaire;
  • des paupières tombantes;
  • une élocution difficile;
  • de la difficulté à relever la tête lorsqu’en position couchée;
  • de la difficulté à tenir un objet fermement;
  • une démarche traînante;
  • de la difficulté à monter les escaliers ou à se relever de la position assise.

 

En savoir plus sur la Dystrophie Myotonique

 

Documents

 

Vidéos

Dre Anne Fournier

Fonction cardiaque normale et fonction cardiaque chez les patients atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de la dystrophie myotonique de Steinert

Présentation de : Dre Anne Fournier, cardiologue-pédiatre.
Description : Enregistrement de la conférence donnée à Montréal le 13 avril 2013 dans le cadre de la journée d’information.
Durée : 59:55

 

Liens Utiles

 

Ressources En Anglais

Dr Maurice Swanson

“Myotonic Dystrophy: The Mysterious Disease”

Présentation de : Maurice Swanson, MD
Description : In this YouTube video, Dr. Swanson provides an overview of myotonic dystrophy.
Durée : 02:29

Dr Jack Puymirat

Toward a gene therapy for myotonic dystrophy

Présentation de : Jack Puymirat, MD, PhD, CHU Quebec
Description : Dr. Puymirat describes his work and whether progress is made toward a gene therapy for myotonic dystrophy.
Durée : 21:48

 

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