Dystrophies musculaires congénitales

Qu’est-ce que les dystrophies musculaires congénitales?

On donne le nom de dystrophies musculaires congénitales (DMC) à un groupe de dystrophies musculaires où la faiblesse musculaire débute dans la petite enfance, généralement avant l’âge de 2 ans. Parfois, la maladie n’est pas détectée avant que l’enfant éprouve des problèmes à atteindre certaines étapes de développement, par exemple apprendre à marcher. Tant les garçons que les filles peuvent développer une DMC et il en existe différentes formes, chacune ayant des symptômes, des degrés de gravité et des rythmes de progression différents.

Pour une information plus détaillée, consultez les publications et liens suivants :

 

Fiche d’information

 

Documents

Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies
Prise en charge et suivi des dystrophies musculaires congénitales : un guide à l’intention des familles (52 pages)

Ce guide décrit en langage clair les normes de soins internationales pour les personnes qui ont une dystrophie musculaire congénitale, notamment en ce qui concerne les suivis respiratoire, neurologique, gastro-intestinal, cardiaque et orthopédique. Il est basé sur un document de consensus plus volumineux publié en 2010 dans le Journal of Child Neurology

Pour recevoir un exemplaire imprimé de ce guide, veuillez contacter le bureau régional le plus près de chez vous, composer le 1 800 567-2236 ou envoyer un courriel à info(at)muscle.ca

 

Liens utiles

Ressources en anglais seulement

Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR)

Registre international créé pour répertorier la population mondiale des personnes ayant une maladie musculaire congénitale. Le site invite toute personne ayant une faiblesse musculaire congénitale ou tardive, par exemple la dystrophie musculaire des ceintures, à s’y inscrire.On y trouvera de l’information sur les maladies musculaires congénitales, les essais cliniques et les traitements thérapeutiques et curatifs futurs ainsi qu’une liste de services médicaux spécialisés dans le diagnostic et le traitement de ces maladies et une liste d’établissements capables d’effectuer des tests génétiques.

Cure CMD

Cet organisme américain sans but lucratif en santé offre aux patients et aux familles une information étoffée.

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