Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

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La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire. Le terme « héréditaire » signifie que cette maladie peut être transmise d’une génération à l’autre, « neuropathie » indique un problème qui touche les nerfs et « périphérique » réfère au système nerveux périphérique, qui comprend l’ensemble des nerfs qui partent du système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière) pour se rendre aux pieds et aux mains, situés à la périphérie du corps. Les personnes atteintes de CMT ont généralement des problèmes qui touchent les mains et les pieds, notamment des déformations du pied (voûte plantaire très marquée et orteils courbés), le pied tombant, des sensations anormales et la perte de la motricité fine. Les atteintes varieront selon les personnes. Certaines auront une neuropathie légère, d’autres éprouveront des problèmes plus graves à marcher et à utiliser leurs mains ou auront des pertes de sensibilité.

Qui peut en être atteint?

La CMT touche tant les hommes que les femmes et se manifeste chez les enfants comme chez les adultes. Il n’existe aucune prédisposition connue à la maladie selon la race ou l’origine ethnique.

Quelles en sont les causes?

La CMT est une maladie génétique causée par une mutation (ou deux, selon la forme de CMT) de l’un d’une quarantaine de gènes différents.

Comment la CMT est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de CMT est établi en combinant les caractéristiques cliniques à un test de conduction nerveuse, qui consiste à stimuler un nerf par un signal électrique. La CMT est une neuropathie périphérique héréditaire. Un test génétique peut aussi être effectué pour identifier le sous-type précis de CMT.

Quels sont les traitements disponibles pour la CMT?

Il s’agit essentiellement de traitements de soutien. L’utilisation d’aides techniques à la marche, telles que les orthèses et attelles du pied (orthèse pédijambière, appelée AFO en anglais), est généralement nécessaire pour pallier les déformations du pied ou le pied tombant. On recourt aussi souvent à la chirurgie pour corriger l’alignement du pied ou étirer ou transférer les tendons. La physiothérapie et l’ergothérapie permettent d’assurer une qualité de vie durable. La CMT est incurable et il n’existe à ce jour aucun médicament ni vitamines pouvant améliorer la condition.

Information fournie gracieusement par l’Inherited Neuropathies Consortium

 

 

VIDÉO

Dr Jack Puymirat

Les neuropathies sensitivomotrices héréditaires ou maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Présentation Vidéo, 19 mars 2010

Présentation de : Dr Jack Puymirat, neurologue.
Durée : 1:00:13

 

Liens utiles

 

Ressources en anglais seulement

Inherited Neuropathies Consortium

Des ressources pour les personnes atteintes de la maladie de CMT et les professionnels de la santé, ainsi qu’un registre auquel s’inscrire pour être informé de futurs essais cliniques.

Hereditary Neuropathy Foundation

Une information détaillée sur la CMT et des forums d’entraide en ligne.

Marie-Tooth Association (USA)

Des groupes de discussion en ligne, des articles pour les patients et les parents, recherches subventionnées, etc.

TREAT-NMD

De l’information sur la CMT, les registres de patients et les autres organismes internationaux de patients.

Une information détaillée sur la CMT pour les professionnels de la santé.

  • Les nerfs périphériques

    On distingue trois types de nerfs périphériques : les nerfs moteurs, les nerfs sensoriels et les nerfs du système autonome. Certaines neuropathies touchent les trois types, d’autres seulement un ou deux.

    en savoir plus
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