Maladie de Mc Ardle

Qu’est-ce que la maladie de McArdle?

Aussi connue sous les noms de glycogénose de type V, de déficit en phosphorylase et de déficit en myophosphorylase, la maladie de McArdle est une maladie génétique qui affecte les muscles squelettiques, provoquant des douleurs et des crampes musculaires graves. Elle est causée par la déficience d’une enzyme appelée phosphorylase ou myophosphorylase, nécessaire à la dégradation du glycogène, la forme de sucre emmagasinée dans nos muscles. Sans cette enzyme, le glycogène ne peut être utilisé pour produire de l’énergie durant l’exercice.

La maladie de McArdle est rare et sa prévalence est inconnue. La maladie est présente dès la naissance mais pourrait ne pas être diagnostiquée avant le début de l’âge adulte. Les personnes qui en sont atteintes présentent souvent des symptômes dans l’enfance, tels que des spasmes musculaires douloureux. Au nombre des traitements disponibles, mentionnons la physiothérapie et des exercices réguliers modérés comme la marche.

Important : Certains anesthésiques utilisés en chirurgie peuvent causer des dommages musculaires aigus et d’autres complications. Il est essentiel d’aviser le chirurgien et l’anesthésiste de votre diagnostic de maladie de McArdle avant de recevoir tout anesthésique.

 

En savoir plus sur la maladie de McArdle’s

 

Liens Utiles

Ressources en anglais

National Institutes of Health
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