Maladie de Pompe

Qu’est-ce que la maladie de Pompe?

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et la perte du tissu musculaire.

La maladie de Pompe porte plusieurs autres noms :

  • Déficit en alpha-glucosidase
  • Déficit en maltase acide
  • Glycogénose de type II
  • Déficit en alpha-glucosidase acide

La maladie de Pompe peut survenir de la naissance à l’âge adulte et touche également les hommes et les femmes. Environ le tiers des personnes atteintes de cette maladie sont des poupons (forme infantile) tandis que les deux autres tiers sont des enfants ou des adultes (forme tardive).

Quelle en est la cause?

La maladie de Pompe est causée par des mutations dans un gène qui fabrique une enzyme appelée alpha-glucosidase acide dont le rôle est de transformer le glycogène, une forme de sucre emmagasiné dans les cellules musculaires partout dans le corps. Cette enzyme est absente ou insuffisante chez les personnes qui ont la maladie de Pompe.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes et leur gravité varient grandement d’une personne à l’autre.

Les symptômes associés à la forme infantile de la maladie sont, notamment :

  • des difficultés à s’alimenter et à respirer;
  • une hypertrophie (augmentation du volume) du cœur, de la langue et du foie;
  • l’incapacité de prendre du poids;
  • la position des jambes qui évoque une grenouille;
  • des problèmes respiratoires et des infections respiratoires fréquentes.

Les symptômes associés à la forme tardive de la maladie sont, entre autres :

  • des difficultés à mâcher et à avaler;
  • des douleurs au bas du dos;
  • la scoliose;
  • des chutes fréquentes.
Quels sont les traitements disponibles?

La thérapie enzymatique substitutive (TES) permet de traiter les causes sous-jacentes de la maladie. Sans pour autant guérir la maladie, la thérapie de substitution fournit à l’organisme l’enzyme manquante, ce qui pourrait ralentir la progression de la faiblesse musculaire et améliorer la fonction musculaire.

Au nombre des autres traitements de soutien, mentionnons :

  • les thérapies respiratoires et l’assistance ventilatoire;
  • la physiothérapie;
  • l’ergothérapie.

Il serait indiqué de discuter avec votre médecin des options de traitement qui conviennent à votre cas.

 

Liens utiles

Ressources en anglais

Acid Maltase Deficiency Association

Cette association contribue au financement de la recherche et sensibilise le public à la maladie de Pompe.

Association for Glycogen Storage Disease

Cet organisme organise chaque année une conférence pour les personnes atteintes de la maladie de Pompe, leurs proches et les professionnels de la santé qui participent au traitement ou aux recherches sur tout type de glycogénose.

International Pompe Association

Une fédération internationale de groupes de patients atteints de la maladie de Pompe qui vise à coordonner les activités et à favoriser les échanges et les connaissances.

Pompe Community

Ce site offre une information étoffée sur la maladie de Pompe, des ressources et du soutien.

Pompe Registry

Un registre de patients qui vise l’amélioration de la qualité des soins par la recherche et la collaboration.

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