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Myopathie à némaline

QU’EST-CE QUE LA MYOPATHIE À némaline?

On donne le nom de myopathie à némaline à un groupe de maladies génétiques qui affectent le tonus et la force musculaires. À différentes étapes de la vie, cette myopathie peut toucher les muscles des épaules, des bras, de la région pelvienne et des cuisses. Les symptômes se manifestent généralement depuis la naissance jusqu’à la petite enfance. Elle se présente sous deux formes principales :

  • La forme typique est la plus commune. Elle se manifeste généralement chez les nourrissons par une faiblesse et une flaccidité musculaires. Elle peut être à évolution lente ou non évolutive et la plupart des adultes pourront marcher;
  • La forme grave se caractérise par l’absence de mouvement spontané ou de respiration à la naissance et entraîne souvent la mort dans les premiers mois de la vie. Occasionnellement, elle peut se manifester vers la fin de l’enfance ou à l’âge adulte.

La myopathie à némaline est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 50 000. Elle peut être causée par une mutation de l’un de plusieurs gènes différents responsables de la fabrication des protéines musculaires.

Les symptômes varient selon l’âge auquel la maladie se manifeste et sa forme particulière. Ceux-ci comprennent notamment :

  • un faible tonus musculaire et une faiblesse des muscles, particulièrement dans la face, le cou, les bras et les membres;
  • un retard ou une incapacité à marcher;
  • des problèmes respiratoires;
  • des problèmes d’alimentation et de déglutition;
  • des difficultés de langage.

 

En savoir plus sur la myopathie à némaline

 

 

LIENS UTILES

RESSOURCES EN ANGLAIS

Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies

Journal of Child Neurology, 2012

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