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Myopathie Multicores

Qu’est-ce que la MYOPATHIE MULTICORE?

Aussi connue sous le nom de myopathie à multiminicore, la myopathie multicore (MM) entraîne la dégénérescence des fibres musculaires. Dans la plupart des cas, cette maladie est héréditaire, mais certains cas sont sporadiques, c’est-à-dire que la mutation ne survient que chez la personne atteinte. Dans ce cas, elle n’est pas héréditaire et ne sera pas transmise aux enfants.

Il existe quatre formes différentes de MM :

  • la forme classique;
  • la forme évolutive avec atteinte de la main;
  • la forme prénatale avec arthrogrypose congénitale multiple;
  • la forme ophthalmoplégique.

La MM touche autant les hommes que les femmes. Près de la moitié des cas sont causés par un gène défectueux dans l’une de deux protéines : la sélénoprotéine N1 (SEPN1) et le récepteur à la ryanodine 1 (RYR1).

Les principaux symptômes sont la faiblesse et l’atrophie musculaires. Chaque forme de la maladie présente d’autres symptômes particuliers. Chez certaines personnes, la maladie peut demeurer stable pendant de longues périodes tandis que d’autres présenteront une faiblesse musculaire qui s’aggravera avec le temps.

Au nombre des traitements disponibles, mentionnons :

  • la physiothérapie;
  • les exercices légers
  • les aides techniques
  • la chirurgie correctrice.

 

 

Liens utiles

Orphanet Canada – Portail des maladies rares

 

Ressources en anglais

National Institutes of Health
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