Myotonie congénitale

Qu’est-ce que la myotonie congénitale?

La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui empêche les muscles de se relaxer. Comme son nom l’indique (congénitale), cette maladie est présente dès la naissance.

On distingue deux formes principales de cette maladie, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker, qui se distinguent l’une de l’autre par la gravité des symptômes et leur mode de transmission.

Des signaux électriques anormaux et répétés se produisent dans les muscles, entraînant une raideur appelée myotonie. Bien qu’elle puisse toucher n’importe lequel des muscles squelettiques, incluant les muscles de la figure et de la langue, la myotonie survient le plus souvent dans les jambes, causant une raideur musculaire pouvant compromette le mouvement. Chez certaines personnes, cette raideur est très légère alors que chez d’autres, elle peut être assez grave pour compromettre la marche, la course et d’autres activités de la vie quotidienne. Ces problèmes musculaires se remarquent plus particulièrement quand un mouvement suit une période de repos. De nombreuses personnes atteintes rapportent que des mouvements répétés peuvent atténuer temporairement la raideur musculaire, un phénomène qu’on appelle « effet de réchauffement ».

La prévalence de la myotonie congénitale dans le monde est estimée à 1 personne sur 100 000.

 

En savoir plus sur la myotonie congénitale

 

Liens utiles

Orphanet Canada – Portail des maladies rares

 

Ressources en anglais

Muscular Dystrophy Association (É.-U.) – Facts about Myopathies
National Institutes of Health
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