Faire un don

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

NEUROPATHIE SENSITIVOMOTRICE AVEC AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX

La neuropathie sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux (NSM/ACC) est une maladie neuromusculaire héréditaire évolutive qui touche en grande majorité les personnes originaires des régions du Saguenay—Lac-St-Jean (SLSJ) et de Charlevoix au Québec, ainsi que les personnes dont les ancêtres sont issus de ces régions. Quelques cas de NSM/ACC ont aussi été identifiés dans d’autres pays.

La NSM/ACC provoque la dégénérescence des nerfs périphériques responsables des mouvements du corps et de la perception des sensations. Des anomalies sont aussi observées dans le cerveau des personnes atteintes, principalement au niveau de la structure anatomique qui sépare les deux hémisphères et qu’on appelle le corps calleux. Celui-ci est complètement absent chez 57,8 % des personnes atteintes et partiellement absent chez 9,4 %. La présence ou l’absence du corps calleux dans le cerveau des personnes atteintes ne semble pas influencer la gravité ni la nature des symptômes.

La NSM/ACC touche également les femmes et les hommes. Au Québec, une centaine de personnes en sont atteintes.

Je veux m’informer :

sur les causes
sur le diagnostic
sur les symptômes
sur l’évolution de la maladie
sur les options de traitement
sur les effets psychologiques de la maladie
sur la recherche
plus d’information

 

 

Quelles sont les causes de la NSM/acc?

La NSM/ACC est une maladie génétique autosomique récessive causée par la mutation d’un gène situé sur le chromosome 15, l’une des 22 paires autosomiques de chromosomes. Le gène s’exprime, c’est-à-dire que la maladie se manifeste, seulement lorsqu’il est transmis par chacun des deux parents, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène. Souvent, les porteurs du gène de la NSM/ACC n’ont pas de symptômes et ignorent qu’ils sont porteurs.

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène :

  • le risque d’avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 (25 %) à chaque grossesse;
  • le risque, à chaque grossesse, que l’enfant soit porteur du gène est de 2 sur 4 (50 %);
  • la probabilité, à chaque grossesse, que l’enfant ne soit ni atteint de la maladie ni porteur du gène est de 1 sur 4 (25 %).

Le statut de porteur du gène de la NSM/ACC peut être confirmé par un test génétique. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, il pourrait être indiqué de consulter un conseiller génétique pour comprendre quelles sont vos probabilités d’avoir un enfant atteint et pour discuter de vos choix en matière de planification familiale.

Haut de page

 

 

COMMENT LA nsm/acc EST-ELLE DIAGNOSTIQUÉE?

Un pédiatre ou un neurologue procédera à un examen clinique ainsi qu’à un test génétique pour confirmer le diagnostic de NSM/ACC. D’autres tests pourraient être recommandés, par exemple une scintigraphie cérébrale qui utilise une technique de radiographie très précise (tomographie cérébrale) ou une analyse de l’activité dans électrique dans les muscles du bras et de la jambe (électromyogramme).

Haut de page

 

 

QUELS SONT LES SYMPTÔMES DE LA MALADIE?

Les symptômes, qui se manifestent peu après la naissance ou au cours de la première année, sont caractérisés par un manque de force musculaire et un retard du développement des habiletés motrices. La NSM/ACC entraîne une perte de la mobilité ainsi que des déformations de la colonne vertébrale, des mains et des pieds. Outre les symptômes physiques, la maladie provoque aussi un retard intellectuel léger ou modéré.

Haut de page

 

 

COMMENT LA MALADIE ÉVOLUE-T-ELLE?

Bébés et enfants

Les bébés atteints de NSM/ACC ont de la difficulté à s’asseoir et à ramper. Un programme intensif de physiothérapie et d’ergothérapie pourra stimuler le développement moteur. L’utilisation d’aides techniques, tels que des orthèses pieds et chevilles, des marchettes, des quadripodes ou autres cannes, permettra aux bambins de faire leurs premiers pas vers l’âge de deux ou trois ans. Généralement, un enfant atteint de NSM/ACC aura une démarche lente et un équilibre fragile. Dans la plupart des cas, on observera aussi des tremblements de toutes les parties du corps.

Les enfants atteints auront des retards de développement, tant de la motricité fine que de la motricité globale. Les jeunes enfants seront moins portés à utiliser leurs bras. La force de préhension est diminuée et l’enfant devra souvent faire un effort pour tenir en main un objet. Parfois, cette faiblesse des membres supérieurs causera des tremblements à l’effort. Les enfants atteints sont souvent hypersensibles au contact des objets. L’entraînement à la propreté se fait rarement avant trois ans.

L’acquisition du langage et la capacité d’apprentissage sont retardées. Les enfants atteints auront généralement besoin d’aide pédagogique ou pourraient être placés dans une classe spécialisée. La plupart apprendront à lire, à écrire et à compter et pourront acquérir des connaissances générales, mais leurs apprentissages se limiteront en général à ceux d’un niveau de deuxième année du primaire.

D’un naturel très sociable, les enfants atteints de NSM/ACC sont chaleureux et affectueux. Ils ont le sourire facile, apprécient les activités en groupe et s’intègrent bien dans la vie en garderie ou dans les activités de l’école. De plus, ils sont capables de jugement social et moral, d’observer les règles de conduite et d’acquérir une culture générale intéressante.

Vers l’âge de 12 ans, le chirurgien orthopédique de l’enfant pourrait recommander une intervention chirurgicale pour corriger la scoliose, une déformation de la colonne vertébrale. Cette intervention permet une meilleure expansion des poumons et des autres organes ainsi qu’un meilleur alignement corporel. Certains jeunes portent un corset pendant quelques années avant cette chirurgie pour aider à redresser la colonne vertébrale et retarder la chirurgie. Toutefois, le corset ne pourra remplacer la chirurgie.

Adolescents et jeunes adultes

Avec l’aide d’une marchette, certaines personnes atteintes de SNM/ACC seront capables de marcher jusqu’à ce qu’elles atteignent le début de la vingtaine. Toutefois, plusieurs adolescents utiliseront un fauteuil roulant manuel ou un triporteur électrique pour se déplacer.

Vers la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte, certains jeunes pourraient éprouver des crises d’angoisse et d’agitation, des hallucinations visuelles ou auditives ou des épisodes de dépression. Ces problèmes découlent d’anomalies dans le cerveau et pourraient devoir être traitées.

Au début de la vingtaine, compte tenu de la nature évolutive de la maladie, la personne atteinte aura généralement besoin d’un fauteuil roulant motorisé et d’aide pour voir à ses besoins personnel. La faiblesse des muscles respiratoires entraîne un risque élevé d’insuffisance respiratoire et de bronchopneumonie, qui sont parfois fatales. L’âge moyen au décès est de 29 ans, bien que plusieurs personnes atteintes atteignent la quarantaine.

Haut de page

 

 

QUELS SONT LES TRAITEMENTS DISPONIBLES?

Pour l’instant, la NSM/ACC est incurable et il n’existe pas de traitements capables de prévenir l’apparition des symptômes. Toutefois, des interventions thérapeutiques offertes par divers fournisseurs de soins de santé peuvent aider au maintien des capacités physiques, éviter les complications et améliorer le confort.

Physiothérapie

Le physiothérapeute évaluera le développement moteur, la mobilité articulaire et la force musculaire. Un suivi régulier sera proposé pour l’enfant au cours de la période préscolaire pour aider au développement des capacités motrices (s’asseoir, ramper, se lever debout, marcher), la posture et l’amplitude des mouvements. À mesure que l’enfant grandit, le physiothérapeute continue à suivre et à évaluer son autonomie fonctionnelle, sa mobilité et sa force musculaire et recommande des aides techniques pour répondre à ses besoins changeants.

Ergothérapie

L’ergothérapie aide à stimuler le développement moteur et les capacités motrices. Le jeu et les activités quotidiennes sont utilisés pour éveiller davantage l’enfant à son environnement et /améliorer sa dextérité manuelle. L’intervention de l’ergothérapeute est essentielle lors de l’intégration scolaire de l’enfant et durant toute la période de fréquentation scolaire. Celle-ci pourrait comprendre la recommandation d’une vaste gamme d’appareils spécialisés et des modifications à l’environnement physique (garderie, domicile, école).

Neurologie

Le neurologue assure l’évaluation de la personne atteinte tout au long de sa vie et répond aux questions des parents et des personnes atteintes concernant l’évolution de la maladie. Il prescrira aussi au besoin des médicaments pour certains problèmes qui peuvent survenir au cours de l’évolution de la maladie.

Pneumologie

Le pneumologue évalue la condition respiratoire de la personne atteinte et prescrit les traitements appropriés : médicaments, exercices respiratoires et assistance ventilatoire mécanique.

Haut de page

 

 

QUELS SONT LES IMPACTS PSYCHOLOGIQUES DE LA NSM/ACC?

Le diagnostic de NSM/ACC chez un enfant provoque toujours un choc chez ses parents. Les professionnels de la réadaptation aideront les parents à se familiariser avec les exercices et les programmes qui favoriseront le développement de leur enfant. La participation des parents, leur soutien et leurs soins sont essentiels au processus de réadaptation.

Il est recommandé aux parents de trouver des services de gardiennage ou de garderie et de faire le nécessaire pour pouvoir prendre congé des soins de temps à autres. Le recours à des soins dispensés par d’autres personnes que ses parents aidera l’enfant à développer ses habiletés sociales et à acquérir une plus grande maturité. Ces périodes de répit seront aussi grandement bénéfiques aux parents.

Les personnes atteintes de NSM/ACC vivent heureuses, entourées de l’amour, de l’affection et des soins attentionnés de leurs proches. Elles sont capables d’exprimer leurs besoins et leurs émotions et il est important de les encourager à entretenir et développer des contacts sociaux, principalement à l’école et par le biais d’activités récréatives.

La personne atteinte vivra des étapes marquantes qui auront des répercussions majeures sur sa famille. Chaque personne et chaque famille s’adapte différemment. Tous pourront trouver du soutien auprès de services communautaires et professionnels.

Haut de page

 

 

LA RECHERCHE : L’ESPOIR DE LENDEMAINS MEILLEURS

Le gène de la NSM/ACC a été localisé en 1996 et identifié en 2002 par des scientifiques québécois. Plus de 99 % des personnes atteintes ont toutes en commun une seule et même modification de ce gène. Cette mutation peut être détectée par l’analyse génétique d’un échantillon de sang. Les recherches se poursuivent en vue de mieux comprendre la protéine produite par ce gène ainsi que son rôle.

Haut de page

 

 

POUR PLUS D’information

Clinique neuromusculaire du Centre de réadaptation en déficience physique « Le Parcours »

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l’Hôpital, C.P. 15
Jonquière (Québec) G7X 7X2
418 695-7777
csssjonquiere.qc.ca

Clinique neuromusculaire de Charlevoix

Centre hospitalier de Charlevoix
74, rue Ambroise-Fafard
Baie Saint-Paul (Québec) G3Z 2J6
418 435-5150, postes 2086 et 2087

Service de conseil génétique

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi (Québec) G7H 5H6
418 541-1234, postes 2153 et 2081

Dystrophie musculaire Canada

1425, boul. René-Lévesque Ouest, bureau 506
Montréal (Québec) H3G 1T7
514 393-3522
Sans frais : 1 800 567-2236
infoquebec(at)muscle.ca

Ressources en anglais

 

Haut de page

 

 

Remerciements : Dystrophie musculaire Canada tient à remercier le Dr Jean Mathieu et Mme Claude Prévost pour leur précieuse collaboration à la préparation et à la révision de cette information.

Mise à jour : mai 2013

WP-Backgrounds by InoPlugs Web Design and Juwelier Schönmann