Faire un don

Actualités de la recherche

La FDA américaine confère une approbation accélérée à un premier medicament pour la dystrophie musculaire de Duchenne.

Source : Le Secrétariat américain aux produits alimentaires et pharmceutiques (FDA)

Le Secrétariat américain aux produits alimentaires et pharmaceutiques (FDA) a approuvé aujourd’hui l’injection d’Exondys 51 (eteplirsen), le premier médicament approuvé pour le traitement des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L’Exondys 51 est indiqué spécifiquement pour les patients qui présentent une mutation confirmée du gène de la dystrophine touchant le saut d’exon 51, qui touche environ 13 pourcent de la population des patients atteints de DMD.

En savoir plus (en anglais seulement) :
FDA
Muscular Dystrophy News
Parent Project Muscular Dystrophy


CRISPR: Acronyme anglais pour « courtes répétitions en palindrome regroupées et régulièrement espacées »

La technologie du CRISPR est une technique de biologie moléculaire qui peut avoir beaucoup d’usages possibles en génétique. Il faut qu’elle soit adaptée et testée pour chaque maladie génétique spécifique. La plupart des recherches sur l’utilisation de CRISPR dans des maladies génétiques sont en cours et pas encore appliquées. Voici des liens vers des informations sur cette technologie :


Bioblast annonce des résultats positifs dans son étude clinique de phase 2 de Cabaletta (R) dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)

Bioblast Pharma, une société de biotechnologie qui travaille sur le développement de thérapies valables pour les personnes atteintes de maladies génétiques rares, a annoncé des résultats positifs dans son étude clinique de phase 2 avec le Cabaletta® (IV tréhalose). Cette étude avait lieu chez 25 personnes atteintes de dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP).


Des chercheurs d’Ottawa découvrent que la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie des cellules souches

LOGO_OttawaHostp_bilingual

LE 16 NOVEMBRE 2015 – OTTAWA ON – Une nouvelle étude réalisée par des chercheurs de L’Hôpital d’Ottawa et de l’Université d’Ottawa pourrait révolutionner notre compréhension de la dystrophie musculaire de Duchenne et paver la voie à des traitements beaucoup plus efficaces.

L’étude, publiée dans le numéro du 16 novembre 2015 de la revue Nature Medicine, montre pour la première fois que la dystrophie musculaire de Duchenne touche directement les cellules souches musculaires.

« Depuis près de 20 ans, nous pensions que la faiblesse musculaire caractéristique de la dystrophie musculaire de Duchenne était principalement attribuable à des problèmes dans les fibres musculaires. Notre étude montre toutefois qu’elle est aussi causée par des défauts intrinsèques de fonctionnement des cellules souches musculaires », explique le Dr Michael Rudnicki, principal auteur de l’étude. « Cette découverte change complètement notre compréhension de la dystrophie musculaire de Duchenne et pourrait mener à la mise au point de traitements beaucoup plus efficaces. »


Communiqué de presse de PTC Therapeutics – 30 octobre 2015.

ACT DMD, le plus important essai confirmatoire contrôlé par placebo de l’ataluren dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est une étude clinique multicentre randomisée à double insu de phase 3 à laquelle participent 228 patients dans 53 sites répartis dans 18 pays, incluant 3 sites et 9 patients au Canada. Âgés de 7 à 16 ans, les patients, qui présentent une mutation non-sens de la DMD, ont été randomisés pour recevoir soit une dose quotidienne de Translarna de 40mg/kg, soit un placebo.

L’étude ACT DMD a confirmé le profil d’innocuité favorable du Translarna, qui a généralement été bien toléré, conformément aux résultats d’études précédentes. Plus de 500 patients ayant la mutation non-sens de la DMD ont maintenant reçu du Translarna, la plus nombreuse population à être traitée avec un agent qui modifie la maladie.


Nouveau traitement thérapeutique pour la dystrophie myotonique

Une nouvelle étude publiée dans le journal Human Molecular Genetics révèle une nouvelle approche thérapeutique susceptible d’agir sur la progression des dommages et de la dysfonction musculaire chez les patients atteints de dystrophie myotonique.

Le chercheur principal de cette étude est le premier récipiendaire d’une bourse de recherche du Fonds Rachel pour la dystrophie myotonique de Dystrophie musculaire Canada.


Séquençage gratuit des gènes de la DMD et de la DMB

Si vous avez la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, vous pourriez être admissible à un test génétique offert par Decode Duchenne. Ce programme du Parent Project Muscular Dystrophy, appuyé par Sarepta Therapeutics, offre des tests génétiques gratuits aux patients admissibles qui ne peuvent accéder à ce type de test parce qu’ils n’ont pas d’assurances ou parce que leurs assurances ne couvrent pas de tels tests.

Pour participer au programme Decode Duchenne, les patients doivent répondre aux exigences suivantes :

  • avoir un diagnostic confirmé de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, ou en montrer les symptômes cliniques, tels qu’évalués par le médecin traitant, et avoir un test de créatine kinase (CK) positif. Le programme Decode Duchenne s’adresse aux adultes et aux enfants atteints de DMD/DMB, à l’exclusion des femmes porteuses asymptomatiques;
  • ne jamais avoir eu d’autres tests génétiques ou avoir besoin de tests génétiques plus poussés pour identifier la mutation causale;
  • fournir la documentation confirmant l’absence ou l’insuffisance de couverture d’assurance ou le refus de l’assureur de couvrir les tests génétiques;
  • être citoyen ou résidant autorisé des États-Unis ou du Canada;
  • s’inscrire à DuchenneConnect.org.

Téléchargez le formulaire de demande pour plus d’information et pour les coordonnées du programme (en anglais seulement).


Prosensa annonce la poursuite de l’administration de drisapersen pour les patients nord-américains atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

Leiden, Pays-Bas, 17 septembre 2014 (GLOBE NEWSWIRE) – Prosensa Holding N.V. (NASDAQ: RNA), la biopharmaceutique qui se concentre sur les thérapies de modulation de l’ARN pour les maladies rares présentant de grands besoins con comblés, a annoncé aujourd’hui la poursuite d’un programme étendu d’administration de drisapersen aux États-Unis. L’administration du drisapersen a été suspendue par GSK le 20 septembre 2013 après l’annonce des résultats de l’étude DEMAND III.


Création du Réseau des maladies neuromusculaires pour l’amélioration de la recherche et des soins cliniques

Le 12 juin 2014 – C’est avec grand plaisir que Dystrophie musculaire Canada annonce la création d’un réseau pancanadien sur les maladies neuromusculaires. Cofinancé par les IRSC et Dystrophie musculaire Canada, ce réseau réunira des chercheurs et le personnel des cliniques neuromusculaires de partout au pays et habilitera les patients et leurs proches par un meilleur accès à l’information, aux ressources et aux échanges mutuels grâce à un portail des patients.


Lancement d’une offre de financement de projets de recherche sur les soins respiratoires

Dystrophie musculaire Canada a lancé un appel de propositions qui vise à combler les écarts des connaissances en matière de soins respiratoires et à améliorer leur transfert. Améliorer la santé respiratoire des personnes atteintes de maladies neuromusculaires est une priorité stratégique pour Dystrophie musculaire Canada. Nous sommes engagés à financer la recherche pour faire progresser la santé respiratoire, les soins de santé et la qualité de vie des personnes qui vivent avec une maladie neuromusculaire.


Les données cliniques sur l’ataluren montrent une expression de dystrophine accrue chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

- Données publiées dans PLOS ONE -

South Plainfield, New Jersey – Le 12 décembre 2013 – PTC Therapeutics, Inc.,(NASDAQ: PTCT) annonçait aujourd’hui dans PLOS ONE la publication de donnée démontrant un accroissement de l’expression de dystrophine chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ayant une mutation non-sens traités à l’ataluren, un nouveau médicament expérimental. Ces données ont été obtenues dans le cadre de l’essai ouvert de phase 2a de l’ataluren qui avait pour paramètre principal les changements dans l’expression de dystrophine complète, tels qu’évalués par la coloration immunofluorescente.


Des recherches menées par Michael Rudnicki à l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa révèlent que l’injection de la protéine Wnt7a dans des souris atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne a augmenté la force musculaire de presque deux fois pour atteindre des niveaux presque normaux. Les chercheurs ont aussi constaté que la taille des fibres musculaires de ces souris avait augmenté et présentaient moins de dommages musculaires comparé à des souris qui n’avaient pas reçu de Wnt7a.


Toshifumi Yokota, titulaire de la chaire de recherche Friends of Garrett Cumming à l’Université de l’Alberta, a découvert une mutation qui entraîne une augmentation significative de la protéine dystrophine chez des souris. « Si nous pouvons trouver le mécanisme qui provoque le renouvellement de la croissance de la protéine dystrophine, cela pourrait constituer une cible médicamenteuse pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne », a déclaré M. Yokota. « Notre découverte est très prometteuse. »


PLUS DE NOUVELLES SUR LA RECHERCHE

(sites extérieurs en anglais seulement)

X
WP-Backgrounds by InoPlugs Web Design and Juwelier Schönmann