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L’effet parent d’origine dans la dystrophie musculaire congénitale

CMD-resizeC’est avec passion que Dystrophie musculaire Canada recherche les traitements et l’amélioration de la qualité de vie des Canadiens atteints de plus de 150 types différents de maladies neuromusculaires. À cette fin, nous consacrons nos efforts au financement de la recherche biomédicale et de la recherche axée sur la découverte en vue d’améliorer la compréhension de ces maladies génétiques. Bien que la recherche ait réussi à découvrir les causes et les mécanismes qui sous-tendent les maladies neuromusculaires telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, de nombreuses questions demeurent toujours sans réponse quant à d’autres maladies, par exemple la dystrophie myotonique.

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DE NOUVEAUX DÉVELOPPEMENTS THÉRAPEUTIQUES PROMETTEURS POUR LES NOURRISSONS ATTEINTS D’amyotrophie spinale

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Un essai clinique du nusinersen, un médicament expérimental, a été annulé de façon précoce, la différence entre les enfants recevant ce médicament et ceux recevant un placebo étant si radicale que les médecins ont conclu qu’en toute conscience, ils ne pouvaient plus administrer le placebo. Le nusinersen vise à aider les personnes atteintes d’amyotrophie spinale.

Le Dr Craig Campbell est un scientifique et pédiatre du Children’s Hospital du London Health Sciences Centre qui travaille étroitement avec des patients atteints d’amyotrophie spinale. Il a pu constater lui-même les signes encourageants produits par ce médicament chez certains de ses patients. Nous avons posé quelques questions au Dr Campbell au sujet des nouvelles concernant cet essai clinique.

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Dr George Karpati

DrKpuzzleLe Dr George Karpati était l’un des plus éminents chercheurs canadiens en matière de dystrophie musculaire. Reconnu internationalement comme l’un des plus grands experts du diagnostic et du traitement des maladies neuromusculaires, dont la dystrophie musculaire, il fut l’un des premiers à reconnaître l’importance du rôle de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de son absence dans les muscles des personnes atteintes.

Né en Hongrie, le Dr Karpati était un survivant de l’Holocauste qui a émigré au Canada en 1957. Diplômé en médecine de l’Université Dalhousie en 1960, il a œuvré pendant 30 ans en pratique clinique, recherche et enseignement de la neurologie à l’Institut neurologique de Montréal. Il était en outre titulaire de la chaire Izaak Killam et professeur de neurologie et neurochirurgie à l’Université McGill.

Les réalisations du Dr Karpati ont été largement soulignées. Il était Fellow de la Société royale du Canada (1999), officier de l’Ordre du Canada (2001), chevalier de l’Ordre national du Québec (2005) et membre de l’Académie des sciences de Hongrie. Il a aussi reçu le Prix d’excellence de Dystrophie musculaire Canada pour l’ensemble de ses réalisations en recherche neuromusculaire et pratique clinique.

Le Dr Karpati est décédé en 2009.

Au moment de son décès, il poursuivait deux avenues de traitement pour la dystrophie musculaire. La première consistait à utiliser la thérapie génique pour fournir un gène de dystrophine sain aux personnes chez qui il est absent. La deuxième avenue visait à augmenter l’expression d’un autre gène, celui de l’utrophine, une substance très proche de la dystrophine. L’utrophine est présente chez les personnes qui ont la DMD et la recherche a démontré que l’augmentation de son expression peut aider à traiter la maladie. Ses collègues poursuivront ses travaux, s’appuyant sur son héritage et sa détermination pour vaincre la DMD.

En 2010, le Prix Dr David-Green au chercheur de l’année, qui avait été remis au DKarpati en 2000-2001, a été renommé Prix Dr George-Karpati au chercheur de l’année en son honneur. On trouvera ci-après la liste des récipiendaires de ce prix :

2012-2013     Dre Jean Mah

2011-2012     Le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN)

2010-2011     Dr Lawrence Korngut

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